Tratamento da acondroplasia: Pode ser curada?

A acondroplasia é uma doença congénita incurável, pelo que o tratamento é essencialmente sintomático (terapia baseada nos sintomas).

Os doentes com acondroplasia necessitam de cuidados multidisciplinares. Nas crianças com acondroplasia, o aumento de peso deve ser monitorizado profilaticamente para evitar o risco de obesidade na idade adulta.

Os cuidados abrangentes incluem componentes sociais, psicológicos e de reabilitação.

Em caso de resultados genéticos positivos, a RM (ressonância magnética) é indicada para um exame pormenorizado da transição cervicocraniana. O estreitamento do forame magno ou a presença de hidrocefalia requerem um exame neurocirúrgico e tratamento especializado.

O tratamento das perturbações respiratórias sob a forma de apneia do sono pode incluir a amigdalectomia cirúrgica ou a adenectomia.

Os problemas ortopédicos na acondroplasia requerem frequentemente uma intervenção cirúrgica. Na idade adulta, alguns doentes necessitam também de laminectomia lombar devido a estenose espinal excessiva (estreitamento).

Nalguns casos, a cirurgia pode ser utilizada para alongar ligeiramente os membros.

No entanto, os doentes com acondroplasia também necessitam frequentemente de tratamento farmacológico, como antibióticos para infecções frequentes dos ouvidos ou medicamentos anti-inflamatórios para dores nas articulações e nas costas.

Em alguns casos, tem sido utilizado o tratamento com a hormona de crescimento STH, mas a sua utilização tem sido limitada.

O tratamento também inclui fisioterapia preventiva (reabilitação) para eliminar os desequilíbrios musculares, melhorar as capacidades motoras, a postura e promover a aptidão física geral, a estabilidade e a força muscular do doente.