Cardiopatias congénitas: classificação das cardiopatias e dos defeitos? + Sintomas

As cardiopatias congénitas são doenças do coração e dos vasos sanguíneos que surgem durante o desenvolvimento intrauterino do embrião e do feto. São estruturas malformadas que resultam em problemas que se manifestam imediatamente após o nascimento.

Alguns defeitos menos graves podem ser detectados mais tarde na infância ou na idade adulta.

A cardiopatia congénita é um dos defeitos congénitos do desenvolvimento mais comuns, com uma incidência aproximada de 20% de todas as doenças do desenvolvimento e de 1% de todos os nados-vivos. Atualmente, a taxa de mortalidade é mais baixa do que no passado, devido ao diagnóstico pré-natal e precoce.

Coração

O coração é um órgão muscular oco que serve de bomba.

O coração é a bomba que bombeia constantemente o sangue para todo o corpo.

O sangue transporta nutrientes importantes e oxigénio que é consumido pelas células, sendo depois bombeado de volta para os pulmões onde é reoxigenado.

O sangue oxigenado é então expelido para a circulação pelo coração.

O músculo cardíaco é a principal unidade de força do coração e assegura que, quando se contrai, o sangue é expelido para os vasos sanguíneos e que, quando relaxa, o sangue é aspirado para as cavidades cardíacas.

O coração está dividido em quatro cavidades, os compartimentos:

1. a aurícula direita
2. o ventrículo direito
3. a aurícula esquerda
4. ventrículo esquerdo

O sangue oxigenado é introduzido na aurícula direita através das grandes veias. Da aurícula direita passa para o ventrículo direito através da válvula. Depois, do ventrículo direito passa para os pulmões através do pulmão. Nos pulmões, o sangue é oxigenado. Trata-se de uma pequena circulação.

A grande circulação sanguínea: Depois de oxigenado nos pulmões, o sangue entra na aurícula esquerda através das veias pulmonares. Da aurícula esquerda, passa através da válvula para o ventrículo esquerdo. O ventrículo esquerdo, através da válvula, drena o sangue para a aorta. O sangue da aorta é transportado por todo o corpo. Finalmente, regressa ao coração direito através das grandes veias.

Circulação sanguínea = circulação sanguínea. Pequena circulação sanguínea = entre o coração e os pulmões = circulação pulmonar. Grande circulação sanguínea = entre o coração e o corpo = circulação corporal.

Os vasos sanguíneos que conduzem ao coração chamam-se veias. Os vasos sanguíneos que conduzem ao coração chamam-se artérias. A aorta (artéria do coração) é a maior artéria do corpo humano.

O ventrículo esquerdo é o que vence a maior pressão, sendo cerca de três vezes maior do que o ventrículo direito.

Para além do músculo cardíaco, existe no interior do coração uma membrana interna que também forma válvulas. É o chamado endocárdio, que está em contacto com o sangue. À superfície do músculo encontra-se o epicárdio. Todo o coração está contido num saco chamado pericárdio.

Ao bombear o sangue, alternam-se duas fases.

A contração do coração chama-se sístole. É a fase em que o sangue é expulso da cavidade cardíaca. A diástole, por outro lado, é o relaxamento do músculo. Durante esta fase, o sangue é aspirado para a cavidade cardíaca.

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Durante o processo de bombagem do sangue, as válvulas cardíacas também são importantes.

As válvulas funcionam como uma válvula unidirecional, que se fecha, impedindo o refluxo do sangue no coração. A abertura e o fecho baseiam-se num gradiente de pressão.

Circulação sanguínea fetal

Durante o período em que o feto está no útero, o fornecimento de oxigénio e nutrientes é feito pela placenta e não pelos pulmões.

Por este motivo, a circulação sanguínea também é adaptada.

A placenta substitui os pulmões durante este período e, consequentemente, a troca de nutrientes e de resíduos do corpo do feto também ocorre aqui.

A hemoglobina fetal tem uma saturação de oxigénio de 60% (ao contrário da hemoglobina do adulto, que é de cerca de 98%).

O sangue passa assim ao lado dos pulmões, que não são utilizados durante este período.

O bypass é assegurado por dois atalhos, a saber

1. o forame oval - que é a abertura entre os átrios direito e esquerdo do coração
   • a abertura no septo atrial (septo)
2. ducto arterioso bottali - a junção da artéria pulmonar com a aorta

O sangue oxigenado passa através do ducto hepático.

Outra parte do sangue é conduzida para o coração, a aurícula direita. Aqui, o fluxo sanguíneo é organizado de modo a que o sangue oxigenado passe através do forame oval para o coração esquerdo. Do coração esquerdo, passa depois para a aorta.

A partir da aorta, o sangue vai para o cérebro, o coração e a parte superior do corpo.

O fluxo sanguíneo é assegurado de modo a que o sangue chegue também à parte inferior do corpo e o sangue desoxigenado seja devolvido à placenta.

O canal arterial inferior é um atalho que contorna os pulmões, que nesta altura não estão funcionais e por onde passa apenas uma quantidade mínima de sangue.

Isto garante que o sangue mais oxigenado chegue ao cérebro e ao coração.

Após o nascimento...

Após o nascimento, a circulação transplacentária é interrompida e o bebé começa a respirar pelos pulmões. Ocorrem alterações complicadas na saturação de oxigénio no sangue e a mudança gradual da circulação fetal para a neonatal.

As alterações envolvem os shunts vasculares, os vasos umbilicais e a abertura entre as metades do coração: o canal fecha-se imediatamente e o forame oval desaparece por volta do terceiro mês.

Estas alterações dividem a circulação em pulmonar e corporal.

Mais à frente no artigo, ficará a saber mais informações: o que são as cardiopatias congénitas, quais as suas causas, como se manifestam, o seu diagnóstico e um breve resumo do tratamento.

As cardiopatias congénitas são...

As cardiopatias são defeitos que afectam a estrutura do coração e os vasos sanguíneos que se ligam ao coração. Geralmente, dividem-se em congénitas e adquiridas. Neste artigo, descrevemos o grupo das congénitas.

Congénita = congénita.

As cardiopatias congénitas surgem durante o desenvolvimento embrionário e fetal dentro do útero.

Segundo consta, 8 em cada 1000 bebés nascem com cardiopatias congénitas. Cerca de ¼ têm uma forma não grave e não necessitam de cirurgia. A maioria (cerca de ¾) necessita de cirurgia.

A gravidade dos problemas depende da extensão estrutural da lesão, do comprometimento funcional e também da área. No caso das formas graves, manifestam-se em repouso e sem esforço.

Em contrapartida, os defeitos de menor gravidade podem só se manifestar durante o esforço e, em alguns casos, não se manifestam de todo, aparecendo mais tarde na infância ou na idade adulta.

A lesão pode afetar qualquer parte do coração anteriormente descrita.

Por conseguinte, dividem-se em

• doenças das válvulas cardíacas
  • estenose (estreitamento) - aumento da pressão de expulsão do sangue
  • insuficiência (refluxo do sangue para o compartimento anterior do coração)
    • também designada por não-compactação
  • atresia (ausência ou insuficiência parcial de uma válvula)
• defeitos do septo (as paredes entre as cavidades do coração)
  • defeito do septo auricular
  • defeito entre os ventrículos
  • permite a mistura de sangue não oxigenado e oxigenado
  • entre os lados direito e esquerdo do coração
• doença do músculo cardíaco - leva à insuficiência cardíaca
• ligação defeituosa das veias ou artérias ao coração
  • distribuição defeituosa do sangue não oxigenado e do sangue oxigenado
  • não chega corretamente aos pulmões ou à aorta

No passado, as doenças cardíacas congénitas eram divididas em cianóticas e não cianóticas, consoante o defeito se manifestasse ou não em cianose.

Cianose = descoloração azulada da pele, causada por uma oxigenação inadequada.

Atualmente, dividem-se em

1. defeitos de curto-circuito - defeito septal, canal botálico aberto
   • shunt da esquerda para a direita
   • shunt do lado direito
2. erros com estenose - estenose aórtica, coartação da aorta
3. defeitos de deslocação - transposição de grandes vasos (má posição)
4. defeitos combinados - como a tetralogia de Fallot

Ou mesmo para defeitos com e sem shunt.

O quadro apresenta algumas cardiopatias congénitas e a sua distribuição

Atualmente, a causa exacta não está esclarecida.

Pensa-se que estão envolvidas influências genéticas e várias mutações genéticas, algumas das quais podem ser hereditárias e ocorrer em conjunto com outras doenças.

Suspeita-se também de influências externas durante a gravidez e o desenvolvimento embrionário e fetal.

As primeiras semanas de vida são as mais sensíveis para o embrião: entre a 5ª e a 8ª semana, o coração, o septo ou as válvulas do endocárdio começam a desenvolver-se.

Uma variedade de estímulos externos, como o álcool, o tabaco, as radiações e certos medicamentos, podem ter um efeito negativo.

Os factores de risco estão envolvidos no desenvolvimento de doenças congénitas, por exemplo:

1. influência biológica
   • uma doença viral da mulher durante a 5ª a 8ª semana de gravidez, por exemplo, a rubéola
   • bactérias - infeção por sífilis na gravidez e outras
2. causa química - álcool, tabaco e drogas, certos medicamentos
3. causa física - radiação, temperatura corporal elevada, por exemplo, gripe na gravidez
4. hereditariedade - algum risco de ocorrência familiar em alguns casos, mas não é a regra
5. factores genéticos, doenças cromossómicas
6. ambiente num sentido mais lato
7. outras doenças da mãe, como a diabetes

A causa exacta só é elucidada em 10% dos casos.

Teratogénio

Um teratogénio é um tipo de influência que interfere com o desenvolvimento adequado de um órgão ou de todo o organismo durante o desenvolvimento embrionário ou fetal.

Como resultado da sua ação, ocorrem várias doenças congénitas e danos fetais, podendo mesmo causar a morte fetal e aborto espontâneo.

Os teratogénios conhecidos incluem:

• químicos - certos medicamentos, herbicidas, drogas, álcool, tabagismo, metais pesados, etc.
• biológicos - certos vírus e bactérias, como a rubéola, o vírus do herpes, a sífilis, a toxoplasmose
• físicas - radiações ionizantes, raios X, radioterapia
• metabólicas - diabetes, deficiência de ácido fólico, fenilcetonúria, doenças reumáticas

Embryo = embrião, período desde a fertilização do óvulo pelo espermatozoide, dura aproximadamente 8 semanas = 56 dias. Fetus = feto, período desde o 56º dia de vida - até ao parto (nascimento da criança). Foetus do latim prole, criança, indivíduo pequeno.

Mais adiante neste artigo, descrevemos algumas das cardiopatias congénitas.

Doenças não cianóticas sem e com shunt

Este grupo de doenças não tem como manifestação a coloração azulada da pele (cianose) e contém várias doenças heterogéneas.

Nos defeitos de shunt, o gradiente de pressão e a localização do defeito determinam a direção do fluxo sanguíneo.

Defeito do septo ventricular

O defeito do septo ventricular é o defeito cardíaco mais comum, representando cerca de 32% de todos os defeitos cardíacos congénitos. É um shunt da esquerda para a direita, podendo ocorrer isoladamente ou em combinação com outros.

Shunt = defeito no septo entre os ventrículos.

Caracteriza-se por características típicas:

• o sangue oxigenado regressa ao ventrículo direito e aos pulmões através da abertura entre os ventrículos.
• devido à pressão mais elevada no ventrículo esquerdo, o sangue flui para o ponto de pressão mais baixo (ventrículo direito)
• a gravidade dos sintomas depende do tamanho do defeito
• defeitos grandes = maior congestão cardíaca
  • aumento dos compartimentos cardíacos (dilatação dos ventrículos e da aurícula esquerda)
  • desenvolvimento de hipertensão pulmonar
  • a insuficiência cardíaca ocorre a partir do 2º-6º mês de vida
  • aumento do fígado
  • necessidade de cirurgia cardíaca precoce
• defeitos pequenos = problemas menos graves
  • em alguns casos são assintomáticos
  • sopro
  • mais frequentemente inflamação das vias respiratórias
  • risco de endocardite

A maioria dos pequenos defeitos do septo ventricular fecha-se por si só aos 10 anos de idade.

Defeito do septo atrial

Representa aproximadamente 16% de todos os defeitos cardíacos congénitos.

Dependendo da extensão, estão associados sintomas, sendo muitas vezes assintomática e, por isso, só detectada na idade adulta.

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• mais nas mulheres do que nos homens
• Enchimento excessivo do coração direito e aumento do fluxo para os pulmões
• três tipos:
  • sinus venosus - quando as grandes veias entram no coração
  • ostium primum - perto da válvula entre a aurícula e o ventrículo
  • ostium secundum - na zona central como a fossa ovalis - uma derivação defunta do período fetal

Persistência do canal arterial

Durante o desenvolvimento fetal, forma-se normalmente uma derivação (ducto arterioso) entre a artéria pulmonar e a aorta.

O problema surge se não se fechar após o nascimento e representa cerca de 12% de todas as anomalias cardíacas congénitas.

• A gravidade depende:
  • das diferenças de pressão entre a circulação pulmonar e a circulação corporal
  • e do comprimento do shunt.
• a pressões mais elevadas, ocorre hipertensão pulmonar
• como resultado do aumento da pressão na circulação pulmonar, o sangue desoxigenado entra na aorta
• Normalmente, neste caso, ocorre um sopro locomotor

Defeito do septo atrioventricular

Ocorre frequentemente em conjunto com a síndrome de Down.

O defeito localiza-se entre as aurículas e os ventrículos. A alta pressão, o sangue do coração esquerdo mistura-se com o sangue do coração direito, o que aumenta a pressão e o fluxo na circulação pulmonar.

Na maioria dos casos, existe um defeito valvular associado, o que, em conjunto, provoca a congestão do coração. É necessário um tratamento cirúrgico precoce.

Este assume duas formas:

• canal atrioventricular completo - um grande orifício no meio do coração
• canal atrioventricular incompleto - defeito parcial

Estenose aórtica

No caso desta doença, o problema é uma obstrução que impede a saída de sangue do ventrículo esquerdo. Dependendo do tipo e da gravidade, os sintomas estão associados.

São conhecidas três formas:

• estenose aórtica valvular
  • frequentemente assintomática
  • Pode, portanto, não ser detectada
  • a possibilidade de confusão com outra forma de defeito valvular
  • com o tempo, ocorre um processo degenerativo
  • endurecimento e calcificação da válvula
• estenose aórtica subaórtica
  • Um anel membranoso ou fibroso localizado por baixo da válvula aórtica
• estenose aórtica supravalvular
  • Estreitamento contínuo da parte da aorta que sai do coração
  • aorta ascendente
  • começa geralmente acima do espaçamento dos vasos coronários, provocando um aumento da pressão nas artérias do coração
  • os vasos do coração estão, portanto, dilatados
  • frequentemente dispostos de forma irregular.

Estenose da artéria pulmonar

Mais uma vez, o problema é a obstrução do fluxo de saída do coração, mas em parte do ventrículo direito para os pulmões (artéria pulmonar).

Tal como a estenose aórtica, a estenose pulmonar pode assumir três formas, consoante a sua localização, ou seja, acima, abaixo ou na zona da válvula.

É mais frequente após uma descarga durante a gravidez.

A forma ligeira pode ser assintomática.

Pelo contrário, uma forma grave provoca uma insuficiência cardíaca direita.

Coartação da aorta

Neste defeito, uma porção da aorta é estreitada, em qualquer localização. Ocorre com maior frequência em rapazes. Do total de defeitos cardíacos congénitos, cerca de 7 por cento têm este defeito.

Uma forma ligeira é uma possibilidade, sendo assintomática.

As formas mais graves caracterizam-se por dificuldades típicas de um aumento da pressão na metade superior do corpo. Mesmo quando se mede a pressão arterial, os valores medidos são mais elevados.

Por outro lado, as pulsações na artéria femoral estão enfraquecidas ou ausentes.

A associação de endocardite infecciosa é um risco. O cérebro e a própria aorta são os mais afectados, devido ao aumento da taxa de abaulamento arterial e mesmo de rutura (dissecção).

Conhecemos o nome aneurisma.

A longo prazo, a insuficiência ventricular esquerda também se instala.

Shunt direito + distúrbio cianótico

Grupo de doenças com a presença de cianose (coloração azulada da pele).

Tetralogia de Fallot

Esta é a forma cianótica mais comum, representando cerca de 6% de todos os defeitos cardíacos.

O aumento da pressão no ventrículo direito faz com que o sangue privado de oxigénio passe para o ventrículo esquerdo. A extensão da cianose e outras manifestações posteriores dependem da extensão.

É necessária uma intervenção cirúrgica precoce para corrigir o defeito entre os ventrículos e a localização dos vasos.

Quatro características típicas:

1. grande defeito do septo ventricular
2. aorta sobreposta ao defeito do septo ventricular
3. obstrução do trato de saída do ventrículo direito
4. hipertrofia do ventrículo direito

Transposição dos grandes vasos

Mau posicionamento congénito dos grandes vasos que saem do coração.

A confusão envolve a aorta e a artéria pulmonar.

Normalmente, os grandes vasos saem do coração da seguinte forma

1. a artéria pulmonar do ventrículo direito conduz o sangue desoxigenado do coração para os pulmões, onde é oxigenado
2. a aorta, do ventrículo esquerdo, conduz o sangue oxigenado do coração para o corpo

No caso de transposição, a sua localização é incorrecta - invertida. A artéria pulmonar sai do ventrículo esquerdo e a aorta sai do ventrículo direito.

Neste caso, existe um sistema circulatório paralelo. A circulação pulmonar é separada da circulação corporal. O sangue com e sem oxigénio mistura-se apenas através de defeitos combinados associados.

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Um terço das pessoas afectadas tem também um defeito do septo auricular, que paradoxalmente contribui para o estado de confusão vascular. Um terço tem um canal arterial aberto. Um terço tem um defeito do septo ventricular.

Síndrome do ventrículo esquerdo hipoplásico

Hipoplasia = desenvolvimento incompleto de um órgão, diminuição de um órgão ou parte de um órgão.

O ventrículo esquerdo está subdesenvolvido, o que é agravado por um defeito valvular e pela coartação da aorta. Há um aumento da pressão na metade direita do coração, causando o alargamento do ventrículo direito.

No segundo a quarto dia após o nascimento, ocorre a insuficiência cardíaca.

Cardiopatias congénitas críticas

O termo cardiopatias críticas refere-se às doenças que se tornam aparentes no período neonatal:

• insuficiência cardíaca
• choque
• cianose significativa.

Do número total de cardiopatias congénitas, representa cerca de 25% dos casos.

Dentro do útero, o feto recebe oxigénio e é alimentado pela placenta, o que é importante para o seu crescimento e desenvolvimento normais.

Os recém-nascidos nascem bem desenvolvidos.

Após o nascimento, a evolução depende da forma da doença, da extensão e da natureza do defeito. Exemplos de dificuldades precoces são a estenose aórtica, a coartação da aorta ou a síndrome do ventrículo esquerdo hipoplásico.

É necessária a correção cirúrgica dos defeitos cardíacos.

Os sintomas dependem do tipo específico de doença, sendo típicos os sintomas gerais que resultam do fornecimento insuficiente de oxigénio às células e aos órgãos ou da congestão do coração.

Nalgumas cardiopatias e em formas ligeiras da doença, pode não haver quaisquer sintomas. A doença é então assintomática.

Ou...

A forma ligeira pode manifestar-se apenas durante o esforço e, posteriormente, em repouso, o estado melhora.

Pelo contrário, a forma mais grave caracteriza-se pela presença de dificuldades mesmo em repouso.

Os principais sintomas incluem:

• não crescimento do recém-nascido, da criança
• recusa em amamentar - causada pelo aumento do esforço e pela dificuldade em respirar durante a alimentação
• fadiga, fraqueza
• falta de ar
• respiração rápida
• cianose (coloração azulada da pele, dos lábios, das mucosas, das unhas, das partes periféricas do corpo)
• aumento da transpiração
• inchaço do corpo
• aumento do coração - cardiomegalia, cardiomiopatia
• pulso não palpável nos membros inferiores
• pulso rápido (taquicardia)
• arritmias (perturbações do ritmo cardíaco)
• aumento do fígado
• sopro, que pode ou não estar presente
• hipertensão pulmonar
• dor de cabeça - na coartação da aorta
• extremidades frias
• mais frequentemente síncope - desmaio, colapso

Também é possível a associação de complicações sob a forma de infecções respiratórias recorrentes ou endocardite infecciosa.

Grave é o desenvolvimento de insuficiência cardíaca e estado de choque.

Na idade adulta, a deficiência cardíaca pode não se manifestar e ser silenciosa e assintomática. Em alternativa, o problema pode agravar-se com o stress físico ou mental.

Exemplos disso são o aumento da fadiga e a intolerância à atividade física, bem como a presença de um sopro.

Um sopro inofensivo não é um sopro mórbido

Ocorre frequentemente em crianças e desaparece na idade adulta. É um som produzido pelo atrito do sangue corrente com as paredes do coração e dos vasos sanguíneos.

O sopro sistólico ocorre quando o músculo cardíaco se contrai e é de baixa intensidade. O pediatra consegue distingui-lo bem dos sopros patológicos.

Ocorre em cerca de 80% das crianças.

O exame tem lugar antes do nascimento da criança, através do rastreio pré-natal.

Posteriormente, é efectuado um exame clínico do recém-nascido:

• tensão arterial nos membros superiores e inferiores
• frequência cardíaca em todos os membros
• saturação de oxigénio no sangue, também em todos os membros
• teste de oxigénio - é administrado oxigénio a 100% durante 10 minutos e se persistir a diminuição da saturação de oxigénio = suspeita de cardiopatia congénita ou de causa pulmonar
• enchimento das veias periféricas
• pulsações nas extremidades superiores e inferiores
• exame por auscultação, presença de sopro, que pode não estar presente em todas as formas

O diagnóstico requer também ECO, USG, ECG, raios X, colheita de sangue e urina para análises laboratoriais e, em alguns casos, cateterismo.

Um centro cardíaco pediátrico é utilizado para o diagnóstico e tratamento de doenças cardíacas na infância.