A doença de Alzheimer é uma das doenças degenerativas mais comuns do cérebro.

O que é a doença de Alzheimer e o que é a demência?
Existe alguma diferença entre as duas?
Como surge a doença de Alzheimer e porquê?
Como se manifesta, quais são as suas fases?
As respostas a estas perguntas frequentes e outras informações interessantes são apresentadas neste artigo.

A demência é uma doença que afecta cerca de 25 milhões de pessoas em todo o mundo, das quais 5 milhões na Europa, número que aumenta todos os anos.

Trata-se de uma doença que envolve um conjunto de sintomas causados por múltiplas perturbações a diferentes níveis do cérebro.

A caraterística mais conhecida da demência é a perda progressiva da memória. No entanto, é importante esclarecer que nem todas as perturbações da memória são demência. Além disso, a "doença de Alzheimer" apresenta outros sintomas graves que incapacitam tanto o doente como os seus familiares directos.

O termo demência é um rótulo para vários tipos de doenças degenerativas:

1. demência de Alzheimer (DA)
2. demência multi-infarto, também chamada demência vascular
3. encefalopatia aterosclerótica subcortical (doença de Binswanger)
4. demência com corpos de Lewy
5. demência frontotemporal
6. tipo misto de demência
7. demência resultante de outra doença crónica, como uma doença metabólica

A doença de Alzheimer é claramente uma das doenças degenerativas do cérebro mais comuns.

Cerca de 4% das pessoas com mais de 65 anos sofrem de alguma forma de doença cerebral degenerativa.
Até 60% sofrem de doença de Alzheimer.

A base da doença de Alzheimer é a morte de células nervosas no cérebro, com a formação de placas e emaranhados neurofibrilares, alterações que produzem o quadro clínico caraterístico da demência.

O diagnóstico de demência deve obedecer a determinados critérios

São avaliadas a memória, a função de pensamento, a orientação, o nível emocional e a capacidade física do doente.

Memória

Os lapsos de memória são mais evidentes quando se recordam novas informações.

Num estado mais avançado, é também difícil recuperar memórias mais antigas. A informação do doente deve ser sempre objectivada e confrontada com a informação de uma pessoa próxima, na maioria das vezes a família.

Existem também testes neuropsicológicos específicos que permitem objetivar a perturbação da memória.

O pensamento

Um outro sinal é a perda da função cognitiva, ou seja, o doente perde a capacidade de discernimento, tem um pensamento mais lento, torna-se desajeitado no planeamento, na organização e no tratamento da informação corrente.

As perturbações cognitivas incluem as seguintes

1. afasia - perda da compreensão e da capacidade de explicar ideias através de palavras
2. apraxia - incapacidade de realizar acções físicas, movimentos complexos quando desafiado, embora as capacidades motoras não estejam comprometidas
3. agnosia - o doente é incapaz de identificar objectos comuns, embora a visão, o tato e outros órgãos sensoriais não estejam comprometidos
4. não desempenho no planeamento, sequenciação de passos, organização de actividades de rotina

Consciência

A qualidade da consciência tende a ser muito boa durante muito tempo, ou seja, a consciência obscurecida está ausente.

Emoções

Os doentes com DA caracterizam-se por uma perda gradual do controlo emocional e da motivação.

A labilidade emocional, a irritabilidade, a apatia e o desinteresse ou a rudeza estão presentes.

A perda de memória não indica a presença de demência

Não consideramos que a demência seja:

• Declínio cognitivo relacionado com a idade - abrandamento do pensamento relacionado com a idade, com ligeiro comprometimento da memória e redução do volume cerebral.
• Comprometimento cognitivo ligeiro - a perda de memória e o comprometimento do pensamento não são suficientemente significativos para serem classificados como demência, mas são também piores do que no envelhecimento normal.

A doença de Alzheimer continua a ser objeto de estudos e investigação, pelo que a explicação das suas causas está em constante mutação.

Atualmente, existem várias teorias sobre a sua origem, algumas clinicamente comprovadas, outras apenas sob investigação.

Redução do volume cerebral

A redução do volume cerebral, ou atrofia, é a caraterística mais marcante da doença de Alzheimer na imagiologia cerebral, estando esta redução particularmente presente no lobo temporal.

O cérebro é mais pequeno, mas também mais leve.
Tem entre 900 e 1150 gramas.
Um cérebro saudável tem até 1350 gramas.

Este encolhimento deve-se à perda de células nervosas no córtex cerebral e à desmielinização (perda de mielina, o revestimento dos nervos) nas regiões subcorticais do cérebro.

Placas senis e desorganização neurofibrilar

As demências primárias são proteinopatias. Neste caso, encontra-se no cérebro um determinado tipo patológico de proteína, que é neurotóxica e danifica as células nervosas, induzindo uma inflamação não infecciosa no seu meio envolvente.

Na doença de Alzheimer, há uma acumulação da proteína patológica beta-amiloide, que forma as placas senis características, as quais surgem extracelularmente, ou seja, fora da célula nervosa.

A segunda proteína é a proteína Tau, que se deposita em emaranhados neurofibrilares, que se formam no interior da célula nervosa, ou seja, intracelularmente.

O resultado são danos directos nas células nervosas e a sua perda gradual.

Baixa atividade da colina acetiltransferase

A colina acetiltransferase é uma enzima que sintetiza a acetilcolina a partir da colina.

A acetilcolina é uma substância importante no sistema nervoso, através da qual a informação é transmitida entre as células nervosas.

É designada por neurotransmissor.

A sua depleção no córtex cerebral e no hipocampo está associada ao desenvolvimento de perturbações cognitivas na doença de Alzheimer, nomeadamente perturbações relacionadas com a fala.

Não provoca alterações estruturais no cérebro.

Doenças imunológicas

A presença de inflamação frequente, sobretudo na meia-idade, aumenta o risco de desenvolvimento da DA na idade avançada.

Esta hipótese surgiu recentemente e a relação ainda não foi diretamente comprovada.

Genética

A doença de Alzheimer tem também uma forma geneticamente transmitida: trata-se de uma demência familiar que é uma doença autossómica dominante.

Isto significa que a doença é herdada de pais para filhos e que ambos os sexos podem ser afectados. Se um dos pais tiver esta demência, a probabilidade de uma criança nascer com a mutação presente é de 50-75%.

É causada por mutações em três genes:

• o gene da proteína precursora da amiloide, localizado no cromossoma 21.
• o gene da presenilina-1, localizado no cromossoma 14
• o gene da presenilina-2, localizado no cromossoma 1

Factores de risco

A forma esporádica da doença de Alzheimer é causada por uma combinação de determinadas predisposições genéticas e factores ambientais que designamos por factores de risco da doença de Alzheimer.

Alguns destes factores não podemos controlar, outros podemos.

Factores de risco incontroláveis:

• Idade
• Ser portador de informação genética específica para a 'alipoproteína E'. Este é um gene que apenas causa suscetibilidade à DA, não é uma causa direta da mesma

Factores de risco influenciáveis:

• colesterol elevado com LDL elevado
• glicerol elevado
• obesidade
• tensão arterial elevada
• doenças do coração e dos vasos sanguíneos
• diabetes
• tabagismo
• alcoolismo
• baixa escolaridade
• atividade física e mental insuficiente

Os sintomas básicos da demência são de duas ordens.

Em primeiro lugar, existem deficiências cognitivas, mas, para além destas, existem também défices não cognitivos (os chamados neuropsiquiátricos), sintomas físicos e sintomas de incapacidade funcional.

Sintomas cognitivos:

• perda gradual de memória
• perturbação do pensamento
• capacidade de julgamento
• má orientação no espaço e no tempo, desorientação em relação à pessoa
• perturbações da fala
• incapacidade de aprender coisas novas
• perturbações cognitivas
• incapacidade de realizar tarefas motoras complexas
• incapacidade de nomear objectos familiares

Sintomas neuropsiquiátricos:

• Depressão
• inquietação
• apatia e desinteresse
• mania
• delírios
• alucinações
• exuberância
• agressividade
• insónia ou perturbação do ritmo do sono
• rudeza no comportamento social
• manifestações motoras indecorosas

Sintomas físicos:

• perdas de urina, urinar na cama
• perda de peso, recusa alimentar
• perda de massa muscular
• sintomas extrapiramidais, ou seja, tremores, rigidez, perturbações da marcha, etc.

Funcionalidade do doente:

• dificuldade com tarefas complexas, por exemplo, condução, hábitos de trabalho
• incapacidade de efetuar tarefas domésticas
• problemas com a higiene pessoal, que requer uma sequência de passos
• limitações nas actividades de rotina diária, como comer, vestir-se, pentear-se...
• dificuldade de comunicação, de exprimir as suas necessidades e pensamentos
• a deslocação autónoma é quase totalmente impossível

O diagnóstico da demência de Alzheimer é efectuado em três etapas.

1. exame clínico inicial

O médico de primeiro contacto desempenha um papel importante e pode aperceber-se dos primeiros sinais, podendo também ser consultado por um familiar que acompanhe o doente.

O exame incide sobre os sintomas cognitivos, os sintomas neuropsiquiátricos e a sua interferência na vida quotidiana do doente.

É efectuado por um especialista, quer seja um neurologista ou um psiquiatra.

A natureza do aparecimento destes sintomas também é tida em conta, se foi súbito ou se a alteração ocorreu de forma gradual e progressiva.

A história clínica deve também incluir informações sobre os factores desencadeantes ou exacerbantes e a evolução dos acontecimentos suspeitos.

De seguida, são administrados testes de rastreio cognitivo, sendo os mais utilizados o Mini Exame do Estado Mental (MEEM), o Montreal Cognitive Assessment (MoCA), o Clock Drawing Test (CDT), testes de fluência verbal e, eventualmente, outros.

2) O segundo passo é a realização de testes para excluir demências secundárias

Estas demências secundárias são potencialmente reversíveis, ou seja, curáveis, com tratamento adequado.

Começa com um simples teste laboratorial que pode detetar uma série de doenças, não apenas doenças metabólicas.

Inclui hemograma, hemograma diferencial, bioquímica sanguínea (minerais, glicémia, parâmetros renais, testes de função hepática, albumina, marcadores inflamatórios, etc.), bioquímica do sedimento e da urina, perfil hormonal, especialmente das hormonas tiroideias (TSH e fT4), níveis de vitamina B12 e de ácido fólico e, por último, mas não menos importante, testes serológicos para detetar a presença de infeção por sífilis.

São efectuados um ECG e uma radiografia do tórax para avaliar o estado do sistema cardiovascular, ou seja, o coração e os vasos sanguíneos.

Um painel alargado de testes inclui a análise de outras vitaminas B e dos níveis de vitamina D, testes toxicológicos, níveis de certos medicamentos neurotóxicos, testes para a presença de infeção por VIH e Borrelia, ou determinação dos níveis de metais pesados, entre outros.

3) O terceiro passo consiste em diagnosticar a doença de Alzheimer propriamente dita e diferenciá-la de outras demências primárias

O especialista procura sintomas característicos de acordo com critérios especializados e convida a família e outras pessoas próximas para o exame.

A ressonância magnética estrutural do cérebro demonstra a atrofia cerebral nas localizações características da doença de Alzheimer, nomeadamente nos lobos temporais e parietais do córtex cerebral, e permite avaliar o estado dos vasos sanguíneos e as suas alterações, que também podem estar envolvidos no desenvolvimento da demência.

A tomografia computorizada do cérebro é utilizada para excluir outros processos no cérebro, como hemorragias, tumores, hidrocefalia, etc.

Os testes genéticos são especialmente necessários quando existe uma história de progressão rápida da doença e quando a doença ocorre num doente mais jovem, detectando-se a presença de uma mutação genética no gene da proteína precursora amiloide, no gene da presenilina-1 ou no gene da presenilina-2.

Diagnóstico diferencial

É importante distinguir outras perturbações da memória da demência.

Por exemplo, no défice cognitivo ligeiro, o componente cognitivo da perturbação é avaliado para determinar se existe um prejuízo significativo na qualidade de vida do doente e interferência nas actividades da vida diária.

Também é necessário excluir outros diagnósticos com um quadro clínico semelhante:

• Delirium
• Depressão
• Outra demência degenerativa primária
• Demência vascular
• Demência secundária

Desde o início, a doença caracteriza-se por um quadro clínico com perda de memória, de fala e intelectual, que se desenvolve em várias fases e é acompanhado por outros sintomas.

1.

Na fase inicial, são frequentes as dores de cabeça, as tonturas, uma ligeira diminuição do intelecto, um abrandamento do raciocínio, uma diminuição mais fácil da memória.

O doente começa por ter dificuldade em realizar operações mais complexas, por exemplo, contar, e são frequentes os erros económicos no manuseamento do dinheiro.

A ecolalia é, não raramente, o primeiro sintoma, ou seja, a repetição de palavras e sons ouvidos.

Nesta fase, as manifestações motoras ainda não estão presentes, mas a depressão e a inquietação já se manifestam.

2.

Na segunda fase, a perturbação da memória progride e juntam-se as perturbações cognitivas.

O doente não se lembra onde esteve, o que fez, o que comeu ao almoço, esquece-se de objectos, perde-os ou guarda-os em sítios pouco habituais.

O doente pode também esquecer nomes familiares, como os dos actores preferidos, mas também de conhecidos ou mesmo de familiares.

A orientação no espaço e no tempo também é prejudicada, sendo frequente o doente perder-se numa cidade conhecida, numa rua conhecida, não saber em que autocarro viaja ou para onde vai. Estes episódios podem ser muito perturbadores e o doente fica muitas vezes confuso, o que promove o agravamento da ansiedade e da depressão.

Nesta fase, até os familiares, conhecidos ou colegas de trabalho se apercebem da mudança, mas o doente continua consciente da situação.

Esta fase dura de 1 a 3 anos.

É o período após o qual a doença de Alzheimer é mais frequentemente diagnosticada.

3.

Na fase seguinte, as perturbações progridem mais rapidamente.

Os doentes quase não se fixam em novas informações e, quando o fazem, é apenas por um período muito curto.

A memória a longo prazo também é afetada: não se lembram da data de nascimento, da morada, do local onde vivem, não reconhecem lugares familiares, pessoas, família, companheiro(a), filhos, falam fora de tempo e muitas vezes desviam-se mentalmente para coisas ilógicas.

A instabilidade emocional, as perturbações do comportamento e do pensamento estão também plenamente desenvolvidas, nomeadamente a falta de sono, os ritmos de sono perturbados, os despertares noturnos frequentes, o andar de um lado para o outro do quarto, ou mesmo a saída do quarto ou de casa, representam uma grande sobrecarga psicológica para a família ou para a pessoa que cuida do doente.

Nesta fase da doença, os doentes estão já totalmente dependentes dos cuidados.

4.

Na última fase, há uma perda total da memória e da capacidade de cuidar de si próprio.

Os doentes deixam de fazer a higiene básica, esquecem-se de comer ou beber, de urinar, de evacuar as fezes, têm alucinações, pensamentos delirantes, paranoia, instabilidade emocional e agressividade.

A fase terminal inclui imobilidade total, imobilidade e incontinência, sendo acompanhada por gritos verbais e auditivos, ataques agressivos, comportamentos e tratamentos indignos, muitas vezes com o seu corpo e os seus resíduos.

Os doentes morrem, na maioria das vezes, de doenças infecciosas que são difíceis de tratar no seu estado.

Prevenção

A doença de Alzheimer é uma doença com várias causas que ainda não são totalmente conhecidas.

O que sabemos, no entanto, é que uma predisposição inata associada a factores de risco desempenha um papel significativo. Por isso, uma das opções de prevenção é influenciar esses factores de risco.

Os factores que têm um efeito protetor sobre as células nervosas e o cérebro são

• um nível de escolaridade mais elevado
• um estilo de vida ativo
• satisfação profissional e colocação no mercado de trabalho
• interacções sociais ricas
• participação em eventos sociais
• actividades que estimulam as capacidades mentais e físicas

Todas estas actividades podem melhorar o intelecto e ajudar a manter o ritmo do pensamento.

O exercício físico regular é uma medida preventiva contra o aparecimento precoce de demência em pessoas idosas, especialmente em pessoas com uma predisposição hereditária.

O estilo de vida também é importante para manter a saúde geral, com o objetivo de evitar o desenvolvimento de doenças da população, como o colesterol elevado, a hipertensão arterial, a obesidade, a diabetes, o consumo excessivo de álcool e o tabagismo.