Tratamento da doença de Fabry: medicamentos, enzimas e alterações do estilo de vida e da dieta

Actualmente, não existe um tratamento causal para a doença de Fabry, sendo utilizados o tratamento sintomático da doença, a terapêutica de substituição da enzima em falta e a modificação do estilo de vida.

Tratamento sintomático

Para controlar a acroparestesia e a dor, os doentes tomam antiepilépticos e analgésicos. Em caso de dor intensa, podem também ser utilizados opiáceos, mas em doses baixas e durante curtos períodos de tempo.

A insuficiência renal pode ser retardada através da toma de medicamentos nefroprotectores, como os inibidores da ECA. Após a insuficiência renal, apenas a diálise ou o transplante renal são uma opção.

Na insuficiência cardíaca, as medidas de regime são importantes. Entre os medicamentos, os antiarrítmicos ou a implantação de pacemaker são benéficos nas arritmias, fibrilhação e extra-sístoles.

Nos casos mais graves, é possível efectuar um transplante cardíaco.

A digestão pode ser melhorada através da modificação da dieta, por exemplo, comendo pequenas porções de alimentos não gordurosos e não irritantes. Também podemos ajudar tomando enzimas digestivas ou medicamentos para reduzir o ácido do estômago.

Os angioqueratomas na pele são sobretudo um problema estético e podem ser tratados com cauterização a laser ou com azoto líquido.

Terapia de substituição enzimática (TRE)

Estão actualmente disponíveis duas preparações enzimáticas para substituir a alfa-galactosidase em falta.

A primeira é a enzima alfa-galactosidase - Replagal, produzida a partir de células humanas (fibroblastos) e administrada por injecção em intervalos quinzenais.

A segunda enzima disponível é a agalsidase beta - Fabrazyme. Trata-se de uma forma recombinante da alfa-galactosidase A. É produzida por um método moderno de ADN recombinante e é igualmente injectada de duas em duas semanas.

Após a ingestão, a enzima entra nos lisossomas das células, onde também se encontra o local de acção da forma natural da alfa-galactosidase.

O tratamento é muito eficaz, tendo sido demonstrado que reduz a deposição de glicoesfingolípidos nos tecidos. Os doentes sentem alívio da dor, das parestesias, melhoram a tolerância ao calor, melhoram a transpiração e reduzem o inchaço e as tonturas.

Mas o mais importante é parar a perda da função renal e preservar o funcionamento correcto do coração.

A terapêutica de substituição deve ser iniciada o mais rapidamente possível após o diagnóstico da doença, de preferência imediatamente.

Estilo de vida na doença de Fabry

Muitos dos sintomas da doença de Fabry podem ser atenuados através de alterações do estilo de vida e da dieta alimentar.

Por exemplo, a redução das proteínas e do sal na dieta poupa os rins já sobrecarregados.

A actividade física e a presença em ambientes mais quentes são particularmente difíceis para os doentes, uma vez que não conseguem transpirar como os indivíduos saudáveis. O mais importante neste caso é um fornecimento regular de líquidos para manter o corpo fresco e também para evitar a desidratação.

Por último, mas não menos importante, não se deve esquecer de apoiar a psique com visitas regulares a um psicólogo, apoio dos entes queridos e da família.