Espinha bífida: o que é a espinha bífida e quais são as formas conhecidas?

A espinha bífida, também conhecida como espinha bífida, é um defeito de desenvolvimento congénito dos recém-nascidos.

Esta anomalia de desenvolvimento afecta parte da coluna vertebral e da medula espinal.

Na espinha bífida, o tubo neural não se fecha completamente durante o desenvolvimento fetal e as vértebras não se fecham num arco, criando um espaço através do qual a medula espinal e os nervos espinais se projetam.

Estes defeitos ocorrem no primeiro trimestre da gravidez, aproximadamente 4 semanas após a conceção.

A incidência é de 1 em 1000 recém-nascidos.

Um bebé que nasce com espinha bífida necessita de cuidados ao longo da vida por parte de médicos e terapeutas especializados.

Felizmente, na maior parte dos casos, este diagnóstico não termina em morte. As pessoas afectadas pela espinha bífida podem viver uma vida com significado, com a possibilidade de se tornarem independentes na idade adulta.

Com um grau de incapacidade mais elevado, a função dos membros inferiores fica mais frequentemente comprometida, o controlo da bexiga fica reduzido em vários graus e, no caso de espinha bífida grave, as crianças sofrem também frequentemente de hidrocefalia.

Na maioria dos casos, as crianças após a cirurgia têm uma vida normal, frequentam escolas normais e vivem até à idade adulta, em média 30 a 40 anos.

A espinha bífida divide-se em três tipos básicos

A divisão dos tipos é determinada pelo grau de lesão da espinal medula, das bainhas da espinal medula, dos nervos e das vértebras individuais.

Espinha bífida oculta

A espinha bífida oculta é uma espinha bífida escondida: o arco vertebral está dividido, mas a medula espinal permanece no forame vertebral e está intacta.

Este tipo é comum e pode ser detectado durante um exame de rotina no consultório médico.

A espinha bífida oculta manifesta-se por uma descoloração mais acentuada do cabelo e da pele escura sobre a parte afetada da coluna vertebral.

É um dos tipos mais comuns e mais ligeiros e muitas pessoas com esta forma nem sequer sabem que têm uma malformação.

Ocorre em 10-20% das pessoas.

Meningocele

A meningocele é a extrusão das bainhas da medula espinhal através de um orifício na vértebra. A medula espinhal permanece intacta e desenvolve-se normalmente. Este tipo tem efeitos mínimos ou inexistentes após a correção cirúrgica.

Mielomeningocele

A mielomeningocele é o tipo mais grave de espinha bífida e envolve a divisão do tubo neural. A medula espinal com as suas bainhas é empurrada através da abertura.

Uma ou mais vértebras não estão fechadas.

Neste tipo de espinha bífida, a medula espinhal é cortada e os danos podem ser graves e causar paralisia dos membros inferiores e incontinência (perda espontânea de urina e fezes).

Nalguns casos, esta forma de espinha bífida está coberta por uma pele macia, mas normalmente os tecidos e os nervos estão expostos.

Com uma medula espinal aberta, a criança é suscetível a infecções.

Espinha bífida na idade adulta

Mais uma vez, trata-se de um defeito congénito que não foi detectado durante a gravidez e o desenvolvimento da criança. Os sintomas só apareceram na idade adulta, quando começaram a surgir dores na coluna e nas pernas e uma fraqueza muscular inexplicável.

O encaminhamento para exames como a radiografia da coluna vertebral e a tomografia computorizada da coluna vertebral só revelou a espinha bífida na idade adulta.

Neste caso, trata-se normalmente apenas de uma doença ligeira que não causou problemas durante o desenvolvimento da criança.

Prevenção da espinha bífida

Recomenda-se a toma de ácido fólico pelo menos um ou mais meses antes de uma gravidez planeada.

O ácido fólico reduz o risco de espinha bífida em 75%.

A causa da espinha bífida é desconhecida, mas as influências genéticas, nutricionais e ambientais desempenham um papel importante.

A utilização de ácido fólico durante a gravidez é muito debatida, uma vez que a sua carência na dieta da mãe pode levar a perturbações do desenvolvimento da coluna vertebral e do tubo neural.

A genética também desempenha um papel importante: se uma criança herdar um gene problemático de um dos pais, pode desenvolver espinha bífida.

Os factores de risco são

• Uso de certos tipos de medicamentos, especialmente para tratar convulsões
• Obesidade
• Diabetes mellitus que não é tratada corretamente
• Consumo de álcool
• Aumento da temperatura corporal nas primeiras semanas de gravidez devido a febre, sauna, jacuzzi, sobreaquecendo assim o corpo da grávida

Os sintomas dependem do tamanho e da localização da fenda.

Uma espinha bífida na parte superior da coluna vertebral é suscetível de causar problemas de mobilidade, ou mesmo paralisia dos membros inferiores.

A espinha bífida localizada na parte média ou inferior da coluna vertebral pode causar incontinência (perdas espontâneas de urina e fezes).

Em alguns casos, a hidrocefalia desenvolve-se nas crianças juntamente com a fenda. A hidrocefalia é causada por um aumento da quantidade de líquido cefalorraquidiano no cérebro, o que provoca a sua congestão e aumenta a pressão intracraniana. As crianças com hidrocefalia têm mais tarde dificuldades de aprendizagem e de concentração.

Sintomas consoante o tipo de fenda

A espinha bífida oculta não tem sintomas que dificultem a vida, porque os nervos espinais não estão danificados. Pode haver sintomas visíveis na pele sobre a fenda, como o aumento de pêlos nessa zona, o aparecimento de uma pequena covinha ou de uma verruga.

A meningocele pode causar problemas de eliminação da bexiga e do intestino.

A mielomeningocele é o tipo mais grave, deixando o canal espinal aberto, do qual sobressaem as membranas, a medula espinal ou mesmo os nervos espinais.

A fenda pode estar coberta por pele, mas normalmente está aberta.

Sintomas

• Paralisia total ou parcial dos membros inferiores
• Diminuição da sensibilidade ou perda de sensibilidade nos membros inferiores (a criança não sente calor ou frio)
• Incontinência urinária e fecal associada a uma defecação deficiente
• Desenvolvimento ósseo deficiente, deposição de tecido e de gordura no local da fenda
• Hidrocefalia
• Contração da câmara posterior do crânio e abaulamento do canal espinal
• Perturbações cognitivas (pensamento, memória, aprendizagem, fala)
• Disfunção sexual

Problemas de movimento

O cérebro utiliza os nervos para controlar o sistema motor. Qualquer dano na medula espinhal e nos seus nervos pode causar uma diminuição do controlo muscular.

É por esta razão que a maioria das crianças com espinha bífida tem problemas de mobilidade dos membros inferiores, que vão desde algum grau de fraqueza até à paralisia.

Os membros inferiores não são utilizados e, por isso, os seus músculos ficam flácidos. Por este motivo, o desenvolvimento ósseo também é afetado, sob a forma de deslocação, deformação das articulações e curvatura da coluna vertebral.

Problemas com a excreção urinária

Quando a medula espinal é perturbada, podem ocorrer problemas de incontinência, retenção de urina e subsequente excreção espontânea.

Sintomas de disfunção da bexiga

• Incontinência urinária (perda espontânea de urina)
• Infecções frequentes do trato urinário
• Acumulação de urina nos rins, resultando no inchaço de um ou de ambos os rins, denominado hidronefrose
• Cicatrização dos rins
• Formação de cálculos renais

Perturbações da motilidade intestinal

As lesões nos nervos espinais que controlam o cólon e os esfíncteres provocam um controlo reduzido ou nulo da excreção das fezes. Neste caso, ocorre frequentemente obstipação com episódios subsequentes de diarreia.

Hidrocefalia

A acumulação excessiva de líquido no cérebro exerce pressão sobre o cérebro e pode causar danos e outras complicações no desenvolvimento mental e físico. Algumas crianças com espinha bífida desenvolvem hidrocefalia devido a este facto.

No entanto, a maioria das crianças com hidrocefalia tem um desenvolvimento mental e níveis de inteligência normais, mas podem ter dificuldades de aprendizagem.

As crianças com espinha bífida e hidrocefalia podem desenvolver

• Perturbação de défice de atenção
• Dificuldade em resolver problemas
• Dificuldades de leitura
• Perceção e compreensão prejudicadas de discurso rápido
• Dificuldade em fazer planos pormenorizados
• Perturbações da coordenação física e visual (atar atacadores, abotoar botões)

Já durante a gravidez, um exame de rastreio pode determinar se a criança tem um defeito de desenvolvimento. Se houver suspeita, é efectuada uma amniocentese.

Em alguns casos, a fenda pode não ser detectada durante a gravidez e só é detectada após o nascimento. Neste caso, trata-se normalmente de uma forma ligeira de fenda.

O diagnóstico pré-natal através de um exame de rastreio para detetar o desenvolvimento fetal e possíveis perturbações é realizado no segundo trimestre, entre as 20 e as 22 semanas de gravidez, utilizando a ecografia fetal e a colheita de sangue.

Ler também: Ecografia na gravidez: tamanho do feto, o que é a biometria fetal?

A ressonância magnética fetal é utilizada para confirmar a presença de espinha bífida e para determinar a sua extensão exacta.

Ecocardiograma fetal para detetar possíveis doenças cardíacas durante o desenvolvimento.

Amniocentese para confirmar a presença de níveis elevados de AFAFP (alfa-fetoproteína) e AChE (acetilcolinesterase) que confirmam a espinha bífida no feto em desenvolvimento.

Teste de sangue MSAFP para detetar níveis elevados de AFP materna.

Diagnóstico pós-parto

Nos casos mais ligeiros, o diagnóstico pós-parto pode ser feito através de uma radiografia ou de uma ressonância magnética da coluna vertebral.

As crianças com espinha bífida podem levar uma vida ativa.

O seu prognóstico depende da gravidade da lesão e de factores pessoais.

A maior parte das crianças não sofre de perturbações mentais ou intelectuais e desenvolve-se como as crianças normais. A maioria consegue andar, algumas usam muletas e outras andam de cadeira de rodas.

As crianças com espinha bífida são mais propensas a complicações.

• Problemas com a marcha e a mobilidade dos membros inferiores
• Complicações ortopédicas, como curvatura da coluna vertebral, luxação da anca, crescimento anormal, deformações ósseas e articulares, contraturas musculares (contração muscular patológica)
• Problemas de excreção urinária e fecal
• Hidrocefalia, a acumulação de líquido no cérebro e a subsequente inserção de um tubo de drenagem para drenar o cérebro pode causar dores de cabeça, vómitos, aumento da sonolência, irritabilidade, inchaço e vermelhidão ao longo da drenagem, convulsões
• meningite
• Distúrbios respiratórios durante o sono
• Problemas de pele nas pernas, nádegas e costas devido a dormência nos membros inferiores e possível formação de feridas
• Alergia ao látex
• Outras doenças, como infecções do trato urinário, doença renal, problemas gastrointestinais, dificuldades de aprendizagem, depressão e outras

Prognóstico da espinha bífida

14% das crianças com espinha bífida grave morrem até aos 5 anos de idade devido a complicações causadas por herniação cerebral (deslocação do rombencéfalo para a grande abertura da cabeça devido ao aumento da pressão intracraniana).

Em 85% dos doentes com espinha bífida grave com hidrocefalia, é necessário inserir um dreno no cérebro para drenar o excesso de líquido do cérebro. 45% dos doentes desenvolvem complicações após a inserção do dreno no prazo de um ano de vida.