A fenilcetonúria e o seu tratamento? Medicação e dieta

O tratamento precoce é iniciado principalmente através do rastreio, pelo que deve começar antes do 3º mês de vida. Se a fenilcetonúria não for reconhecida ou se o tratamento e os procedimentos dietéticos não forem seguidos, a doença evolui para lesões graves do SNC.

O tratamento consiste principalmente na adesão à dieta. A criança deve consumir alimentos com uma quantidade mínima de fenilalanina, caso contrário, arrisca-se a sofrer danos irreversíveis no cérebro e nas suas funções importantes.

Se esta dieta induzir uma carência de certos minerais ou vitaminas importantes, estes devem ser repostos artificialmente. A dieta deve ser seguida ao longo de toda a vida, mas sobretudo durante a infância e a adolescência, quando o cérebro ainda se está a desenvolver.

Durante o resto da vida, o nível de fenilalanina no sangue deve ser constantemente controlado. O nível ótimo situa-se aproximadamente entre 120 e 150 mmol por litro. Uma redução excessiva deste nível pode causar problemas de fadiga e falta de apetite.

É importante encontrar o equilíbrio ideal. Cada pessoa é individual e o mesmo se aplica a esta doença: cada um tem uma tolerância diferente e reage de forma diferente. Por isso, o tratamento é abordado individualmente.

Uma vez que a fenilalanina é um componente das proteínas, a dieta deve ser pobre em proteínas e deve ser formulada de modo a que os aminoácidos que não são prejudiciais entrem no organismo.

A tirosina, cuja produção é insuficiente ou interrompida, é também adicionada à dieta. O tratamento precoce e a restrição alimentar asseguram o desenvolvimento normal do cérebro da criança, evitando assim o desenvolvimento de atraso mental e outras alterações irreversíveis.

O regime deve ser seguido mesmo na idade adulta. A violação do tratamento pode ter um impacto nos processos metabólicos do organismo, nomeadamente ao nível dos neurotransmissores como a dopamina, mas também da adrenalina, da noradrenalina e de outras substâncias.

A adesão à dieta também é necessária quando uma mulher com a doença está a planear uma gravidez ou está grávida. Recomenda-se que, pelo menos três meses antes da conceção, o nível sanguíneo de fenilalanina seja normal. Em níveis elevados, a fenilalanina passa do sangue da mãe, através da placenta, para o sangue do feto, exercendo assim um efeito tóxico sobre o feto. A forma de fenilcetonúria na gravidez é referida como fenilcetonúria materna ou também maternal.