Hemocromatose e problema de ferro: porque é que ocorre e quais são os sintomas?

A hemocromatose pode surgir numa base genética, mas também devido à presença de outras doenças no corpo. Num indivíduo, há um aumento da absorção (no intestino delgado) e deposição de ferro.

Pode saber mais sobre a etiologia exacta, as manifestações, o prognóstico, as opções de tratamento e muito mais no artigo.

O que é a hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença causada pelo aumento da reabsorção de ferro do trato digestivo e pela sua deposição excessiva no parênquima dos órgãos (tecido dos órgãos).

A concentração de ferro no organismo pode atingir gradualmente mais de dez vezes o valor fisiológico original.

Em condições fisiológicas, estão presentes no corpo humano cerca de 4-5 g de ferro.
Da quantidade total de ferro armazenado, 40% é armazenado no fígado,
principalmente nos hepatócitos (células do fígado).

A hemocromatose divide-se, de acordo com a etiologia do seu aparecimento, em primária (genética hereditária) e secundária (acumulação de ferro devido a outra doença).

A hemocromatose genética (GH), também designada por hereditária, é uma doença hereditária autossómica recessiva comum, cuja base é a deposição excessiva de ferro no organismo.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Troiser em 1871.

A doença manifesta-se de forma lenta e gradual e o indivíduo pode não se aperceber do aumento da deposição de ferro durante várias décadas.

Na maioria das vezes, a primeira coisa que se nota é a elevação dos níveis de ferro no sangue, mas mais tarde aparece a elevação do açúcar no sangue, o aumento do fígado e uma hiperpigmentação específica da pele.

A hemocromatose secundária também pode ocorrer em consequência de outras doenças, como a anemia, a diabetes, o alcoolismo, a diálise renal e, por último, mas não menos importante, a doença hepática crónica.

Na hemocromatose surgem vários riscos para a saúde e complicações associadas, a maioria dos quais nos órgãos que armazenam quantidades excessivas de ferro ingerido.

Os danos ocorrem de forma gradual e contínua ao longo do tempo, afectando principalmente o fígado, o pâncreas, o coração e a pele.

A hemocromatose avançada pode resultar em lesões hepáticas que podem causar cirrose (cicatrização crónica do fígado). As lesões no pâncreas podem, por sua vez, causar alterações nos níveis de insulina com risco de diabetes.

A deposição de ferro no coração pode também causar ritmos cardíacos irregulares (arritmias) ou cardiomiopatia.

O excesso de ferro no organismo pode provocar hiperpigmentação, que pode dar à pele um aspeto bronzeado ou cinzento.

A causa mais comum da hemocromatose é uma mutação no gene HFE (High Iron Fe), que é responsável pela produção de uma proteína que regula a absorção de ferro da dieta.

A mutação do gene HFE está presente em cerca de 80% dos doentes com hemocromatose primária (genética).

A doença causada pelo gene HFE é a mais comum e, por isso, é referida na literatura como hemocromatose genética tipo 1.

A GH é causada por mutações no gene HFE no cromossoma 6. A mutação mais comum é a C282Y, que tem a evolução mais grave da doença.

Uma pessoa tem de herdar uma cópia do gene patológico de cada progenitor para transmitir totalmente o diagnóstico. Se uma pessoa herdar apenas uma cópia do gene mutado, é considerada portadora de hemocromatose e pode nunca a desenvolver.

A hemocromatose é uma doença longa e assintomática que, na maioria dos casos, só se manifesta por volta dos 30 ou 40 anos de idade.

A hemocromatose é uma doença longa e assintomática que, na maioria dos casos, só se manifesta por volta dos 30 ou 40 anos de idade.

O aumento da pigmentação cinzento-bronze da pele, o aumento da fraqueza, a fadiga, as dores abdominais e também a perda de peso são característicos.

A hemocromatose é também designada por diabetes do bronze.

A diabetes bronzeada é causada pela destruição dos ilhéus de Langerhans do órgão pancreático e pela consequente incapacidade de produzir insulina.

Caracteriza-se pela ocorrência associada de diabetes mellitus (diabetes), cardiomiopatia, arritmia, artropatia e outras perturbações devidas a níveis elevados de ferro e de açúcar no sangue.

Ocorrem frequentemente perturbações e degenerescência das articulações, fraqueza muscular e adelgaçamento dos ossos.

Manifestações frequentes da hemocromatose:

• Hiperpigmentação bronzeada (cinzenta) da pele
• Aumento do fígado (hepatomegalia).
• Perturbações cardiovasculares
• Arritmias cardíacas
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Fraqueza articular e muscular
• Dores abdominais
• Perda de peso

A base do diagnóstico da hemocromatose é a determinação de uma concentração elevada de ferro no sangue através de uma análise ao sangue. O resultado é avaliado através de análises especiais aos níveis de ferro e ferritina no soro sanguíneo.

A GH caracteriza-se por um aumento da saturação de ferro da transferrina superior a 55% e por um aumento da ferritina superior a 500 µg/l.

Nas fases avançadas da hemocromatose, as concentrações de ferritina no soro são normalmente superiores a 1000 ng/ml.

Um teste fiável é a determinação da concentração de ferro no fígado seco, que é expressa com precisão pelo índice de ferro no fígado.

Uma concentração elevada de ferritina deve ser distinguida no contexto de um possível processo inflamatório, tumor, doença hepática ou alcoolismo do doente.

O padrão no diagnóstico da hemocromatose é, em primeiro lugar, o teste genético. O teste de ADN baseia-se no exame de mutações nos genes HFE. São determinadas as três mutações mais comuns na hemocromatose.

Atualmente, as mutações C282Y e H63D no gene HFE devem ser determinadas em todos os doentes com hemocromatose genética. O teste está atualmente disponível em centros médicos especializados.

A tomografia computorizada detecta principalmente a acumulação de ferro no fígado em fígados hiperdensos. A ressonância magnética pode determinar a presença de ferro no fígado, sendo útil para a estimativa quantitativa do ferro no fígado.

O valor fisiológico do teor de ferro no fígado determinado por RMN é inferior a 36 µmol/g. Em contrapartida, valores superiores a 85 µmol/g são típicos de hemocromatose.

Uma vez que o fígado é o principal órgão de armazenamento de ferro, é também efectuada uma biópsia hepática, na qual é retirada uma pequena porção de tecido hepático e examinada a presença de lesões no órgão.

Prognóstico da hemocromatose

Um diagnóstico precoce da hemocromatose e o seu subsequente tratamento especializado têm um excelente prognóstico. Com um estilo de vida correto, tratamento e procedimentos adequados, o doente pode gerir os sintomas clínicos e a própria doença e viver uma vida plena.

No entanto, com lesões avançadas nos órgãos devido à deposição excessiva de ferro, não se pode esperar um prognóstico muito bom.

Os doentes com hemocromatose genética que não são tratados morrem mais frequentemente de cirrose hepática grave, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus ou cardiomiopatia.