Miopatia: O que é, porque é que surge e como é que a doença muscular se manifesta?

As miopatias são classificadas como doenças neuromusculares. Estas doenças afectam a região neuromuscular. No entanto, as miopatias afectam principalmente os músculos esqueléticos, em especial os músculos do plexo braquial. As miopatias incluem uma série de doenças que diferem tanto na causa como nos sintomas.

As doenças neuromusculares afectam:

• os nervos periféricos, como as neuropatias ou polineuropatias
• as junções neuromusculares
• os músculos, ou seja, as miopatias

Nas miopatias, os músculos são afectados, na maior parte dos casos simetricamente. Os músculos estriados esqueléticos e proximais (perto da cabeça e do tronco) são afectados. A doença pode ser congénita (hereditária) ou adquirida, ou tanto primária como secundária.

As miopatias primárias são genéticas e auto-imunes. As miopatias secundárias resultam de outras doenças, como complicações de doenças internas, metabólicas ou oncológicas, mas podem ser causadas por exposição a tóxicos ou medicamentos.

As doenças neuromusculares são doenças raras. As doenças raras são aquelas que afectam menos de 5 em 10.000 pessoas.
Ou uma em 2.000 ou mais pessoas.

As miopatias afectam e danificam os músculos. Em alguns casos, as fibras musculares são substituídas por tecido conjuntivo ou tecido adiposo. Esta alteração, a remodelação dos tecidos, provoca uma função prejudicada. No entanto, as miopatias não provocam uma sensação prejudicada como nas neuropatias.

A tabela enumera as miopatias congénitas e adquiridas.

A miopatia é uma doença da musculatura, que pode ser congénita, sendo também designada por miopatia hereditária, mas que também pode surgir durante a vida, sendo designada por miopatia adquirida.

As miopatias hereditárias incluem também as distrofias musculares, como a distrofia muscular de Duchenne, e a miopatia autoimune ou miosite (polimiosite ou dermatomiosite).

As miopatias adquiridas são outro exemplo. As miopatias adquiridas surgem como resultado de outra doença. Por exemplo, miopatias na tirotoxicose ou como resultado de medicação. A miopatia medicamentosa é, por exemplo, a miopatia por estatina. Outro tipo é, por exemplo, a miotonia.

As miopatias incluem:

• miopatia congénita, que é uma lesão na estrutura dos músculos
• distrofias musculares progressivas
• miotonia
• distrofia miotónica
• paralisia periódica familiar
• miopatia endócrina
• miopatias metabólicas e mitocondriais
• miopatia inflamatória
• miopatia induzida por medicamentos, ou seja, miopatia por estatinas
• miopatia tóxica

As miopatias englobam um vasto leque de formas de doença, com diferentes causas e sintomas. Por exemplo, as miopatias inflamatórias ou miosites podem ter uma origem infecciosa, mas também podem ser causadas por um processo autoimune.

As miopatias infecciosas podem ser causadas por um vírus (coxsackie, influenza), mas também por uma bactéria (borreliose, tuberculose), um parasita (toxoplasmose) ou uma micose. A causa das doenças auto-imunes é um processo inflamatório não infecioso, que resulta de uma sobreactividade do organismo e que, ao mesmo tempo, danifica as suas próprias células e tecidos.

Doenças conhecidas são também a tirotoxicose ou a diabetes mellitus. Nestas, mas também noutras doenças, pode surgir uma miopatia metabólica. Independentemente da causa, é obviamente necessário um exame minucioso da deficiência, como por exemplo uma redução simétrica da força muscular em particular.

As miopatias são doenças neuromusculares. Estas doenças têm sintomas comuns que podem ou não ocorrer. Os sintomas básicos das doenças neuromusculares incluem

• fraqueza muscular.
• dores musculares
• diminuição da tolerância ao esforço físico
• fadiga muscular rápida, especialmente fadiga excessiva e desproporcionada
• cãibras musculares
• contracções musculares, tecnicamente designadas por fasciculações
• rigidez muscular e diminuição do relaxamento muscular após a contração
• atrofia muscular
• encurtamento ou contracturas musculares
• nas doenças neurodegenerativas, é também uma perturbação da sensibilidade

As doenças musculares (miopatias) manifestam-se em função do tipo de doença. As miopatias são um grupo heterogéneo que engloba diferentes doenças. No entanto, os sintomas típicos das doenças musculares incluem principalmente a fraqueza muscular.

As miopatias afectam os músculos estriados esqueléticos. Na maioria dos casos, a fraqueza muscular é simétrica e afecta principalmente os músculos do plexo braquial superior. Em alguns casos, contudo, afecta também a parte inferior dos músculos, como na forma distal.

As manifestações da miopatia, também designadas por tríade miopática, são apresentadas no quadro.

Os sintomas que podem ocorrer com a miopatia incluem

• Fraqueza muscular
• hipotrofia ou atrofia muscular (flacidez)
• pseudo-hipertrofia dos gémeos, aumento dos músculos dos gémeos
• encurtamento do tendão de Aquiles
• deterioração dos reflexos musculares, mas preservação da sensibilidade
• cardiomiopatia
• insuficiência respiratória, ou seja, dificuldade em respirar
• deformação do esqueleto

O principal problema da miopatia é, por conseguinte, a fraqueza muscular. A fraqueza muscular manifesta-se, por exemplo, na dificuldade em andar, em subir e descer escadas e em levantar-se de uma posição de cócoras ou sentada. A força muscular e o desempenho diminuem. A diminuição da força muscular manifesta-se numa fadiga muscular mais rápida e num desempenho muscular reduzido. Globalmente, a tolerância ao exercício muscular é reduzida.

O envolvimento muscular é geralmente bilateral, ou seja, simétrico, mas em alguns casos existe uma assimetria do problema. O envolvimento afecta principalmente os músculos dos membros inferiores e, consequentemente, os seus plexos.

O plexo braquial do membro superior é a zona do ombro, da clavícula e da omoplata.
O plexo braquial do membro inferior é a zona da bacia e do ísquio.

As quedas são frequentes devido à dificuldade em andar e em levantar-se do chão. Correr também é problemático. Por vezes, estão também associados problemas de coordenação, espasmos musculares ou contracções. Se a doença afetar os músculos do plexo braquial do membro superior, a pessoa também tem dificuldade em tarefas como pentear ou pendurar a roupa.

Além disso, podem ocorrer perturbações da fala, dificuldade em engolir e em levantar a cabeça, bem como dificuldade em respirar. Os sintomas atípicos incluem ainda febre, perda de massa muscular e dores musculares, que não ocorrem em todos os doentes.

Na miopatia miotónica, há tropeções nos dedos dos pés e problemas de expressão vocal. As pessoas com miopatia também perdem peso com frequência, têm batimentos cardíacos irregulares e problemas de mobilidade articular.

A miopatia não é uma doença neurodegenerativa, pelo que a doença não afecta os nervos, o que significa que a sensibilidade não é afetada. Os reflexos musculares podem estar diminuídos, mas não estão completamente alterados. A dor muscular pode ou não estar presente.

No diagnóstico das miopatias, é importante determinar as manifestações da doença, ou seja, o quadro clínico e a história clínica. A fraqueza muscular também ocorre noutras doenças. Um bom exemplo é a fraqueza muscular e a dor com febre ou gripe.

São então efectuados outros exames, bem como um EMG (electromiógrafo). São realizados exames laboratoriais em que o sangue é examinado bioquimicamente, especificamente as enzimas musculares (CK, mioglobina, AST, ALT, LD). Outros métodos incluem, por exemplo, a recolha de amostras de tecido muscular ou a biópsia muscular. A análise do ADN também pode ser importante.

Os métodos de imagiologia, como a TAC e a RMN, são complementares, mas também o exame respiratório. A função respiratória é avaliada por espirometria. O exame cardiológico, ou seja, o ECG, o ECO, também é importante.

Para além dos sintomas da doença, a evolução da doença depende do tipo de miopatia. Se se tratar de uma doença congénita, as primeiras manifestações aparecem já na infância, como é o caso, por exemplo, de várias distrofias musculares.

As manifestações completas da doença surgem por volta dos 3 a 5 anos de idade. Na distrofia muscular de Duchenne, a perda da capacidade de andar de forma autónoma ocorre entre os 10 e os 13 anos de idade.

Nas doenças congénitas, a doença pode ser progressiva e desenvolver-se durante um período de tempo mais longo. Se não for tratada, é também uma doença fatal. No entanto, muitas formas de miopatia são ainda completamente intratáveis devido à sua natureza e origem.

As formas adquiridas da doença manifestam-se mais tarde. É o caso, por exemplo, das miopatias inflamatórias, mas também se for o resultado de outra doença sistémica. Por exemplo, a miosite afecta normalmente a população adulta entre os 30 e os 60 anos.

Se a causa for uma doença endócrina, como no caso da tirotoxicose, a fraqueza muscular ou a perda de massa muscular dependem do grau da doença subjacente. Se a miopatia tiver surgido após uma lesão, tem normalmente um efeito imediato.