O que é a demência? Causas e sintomas da demência

A demência é uma síndrome que afecta aproximadamente 25 milhões de pessoas em todo o mundo, estimando-se que este número aumente para 76 milhões em 2030 e 135 milhões em 2050.

Trata-se de uma perturbação intelectual adquirida, caracterizada por um declínio cognitivo progressivo.

Apresenta sintomas graves que incapacitam tanto o doente como os seus familiares directos.

O termo demência vem do latim e a sua tradução literal significa "irrefletido, irracional, insano, louco", um termo utilizado pela primeira vez pelo Dr. Philip Pinel para descrever um conjunto de doenças em que as capacidades intelectuais diminuem.

A demência é uma perturbação adquirida do intelecto, o que a distingue de uma perturbação intelectual congénita chamada idiotia ou atraso mental.

Quando se fala de demência, é importante conhecer a sua expressão clínica, a síndrome demencial.

A síndrome demencial caracteriza-se por uma deterioração progressiva da função cognitiva, não estando relacionada com uma perturbação quantitativa (inconsciência, coma) ou qualitativa (alucinações) da consciência.

O termo "função cognitiva" é novamente retirado do latim "congnosco, congnoscere", que se traduz por "conhecer, tornar-se conhecido".

As funções cognitivas incluem

• memória
• pensamento
• intelecto
• perceção
• atenção

O objetivo destas funções cognitivas é

• a orientação no tempo e no espaço
• a capacidade de comunicar e compreender o discurso
• ler, escrever, contar
• as capacidades visuais-espaciais e de construção
• a compreensão
• pensamento lógico e abstrato
• discernimento
• função executiva (capacidade de planear algumas tarefas mais complexas e complexas)

No caso da demência, verifica-se uma deterioração progressiva de todas estas funções cognitivas, mas a perturbação mais conhecida associada à demência é a perturbação da memória.

A perturbação da memória é detectada pelo doente ou pelos seus familiares e é a razão mais comum pela qual um doente procura um exame médico. No entanto, durante um exame especializado, o médico detecta uma perturbação em mais do que uma função cognitiva.

A demência é tipicamente encontrada em adultos mais velhos, mas raramente pode ser diagnosticada numa idade mais jovem, mesmo em crianças.

A idade geralmente aceite para o diagnóstico da demência é aos 3 anos, idade em que se completa o desenvolvimento psicomotor inicial do indivíduo.

Cerca de 5% das pessoas com 65 anos ou mais sofrem de demência e, com o passar das décadas, a incidência duplica até aos 90 anos, altura em que quase metade das pessoas sofre de demência.

Os tipos de demência podem ser divididos em vários grupos de acordo com diversos critérios.

A idade em que surgem os primeiros sintomas de demência:

• Demência pré-senil (início antes dos 65 anos)
• demência senil (após os 65 anos)

De acordo com a localização do envolvimento cerebral:

• Demência cortical (por exemplo, demência de Alzheimer) - Manifesta-se principalmente por perturbações da recordação e da memorização, da aprendizagem, da capacidade de julgamento, do raciocínio lógico e abstrato; estão presentes a apraxia (perturbação dos movimentos aprendidos, por exemplo, ao vestir-se), a acalculia (perturbação da contagem) e a agnosia (perturbação da perceção dos objectos com visão preservada).
• Demência subcortical(doença de Huntington) - Neste tipo de demência, há um ligeiro comprometimento da memória, particularmente na recordação de memórias mais antigas. Predomina a lentidão psicomotora, sem acalculia, afasia ou apraxia. Há um comprometimento acentuado das funções executivas, planeamento, motivação, atenção e tónus muscular desde o início da doença.

Dividindo-se de acordo com a evolução:

• suavemente progressiva (demência de Alzheimer)
• rapidamente progressiva (demência vascular)
• demência estacionária (após lesões)

De acordo com o grau de gravidade, a demência divide-se em

• demência ligeira
• demência moderada
• demência grave

De acordo com a causa que a desencadeou, a demência divide-se em

• demência neurodegenerativa primária
• demência secundária
• demência vascular

Demência neurodegenerativa primária

Uma das demências mais comuns, representando até 60% de todas as demências.

Estima-se que a causa seja uma predisposição congénita para a degenerescência das células e das conexões intercelulares. O desaparecimento gradual das células nervosas e das suas conexões conduz a uma atrofia cerebral dos centros corticais ou subcorticais.

A predisposição genética para a doença desempenha um papel importante na patogénese da doença, mas a doença em si não é hereditária. Apenas a predisposição para a doença pode ser herdada.

A doença de Alzheimer, por exemplo, tem uma forma geneticamente transmitida: trata-se de uma demência familiar que é uma doença autossómica dominante.

Na prática, isto significa que a doença é herdada de pais para filhos e que ambos os sexos podem ser afectados. Se um dos pais tiver esta demência, a probabilidade de uma criança nascer com a mutação presente é de 50-75%.

É causada por mutações em três genes:

• o gene da proteína precursora da amiloide, localizado no cromossoma 21.
• o gene da presenilina-1, localizado no cromossoma 14
• o gene da presenilina-2, localizado no cromossoma 1

Adoença de Parkinson tem também uma forma hereditária. Trata-se de uma mutação no gene da parkin (proteína) ou da ubiquitina-C-hidrolase, que têm uma função protetora no cérebro.

Quando o gene é alterado, a proteína é danificada e não consegue desempenhar a sua função protetora nas células, pelo que estas morrem mais fácil e rapidamente.

Para que a demência se manifeste clinicamente, uma predisposição genética requer o chamado fator desencadeante.

Esse fator desencadeante pode ser uma outra doença física, uma mudança no ambiente, uma situação social difícil ou um período emocionalmente difícil.

As demências degenerativas primárias mais comuns incluem:

• Demência na doença de Alzheimer
• Demência com corpos de Lewy
• Demência frontotemporal
• Demência na doença de Parkinson
• Demência na doença de Huntington

Estes tipos de demência são também designados por proteinopatias, uma vez que envolvem a deposição de um tipo específico de proteína patológica, neurotóxica, que provoca uma inflamação asséptica que danifica as células nervosas circundantes.

As proteínas patológicas acumuladas no cérebro são

• beta-amiloide
• proteína tau
• alfa-sinucleína
• TDP-43 (proteína de ligação ao ADN de resposta transactiva 43 kDa)

Cada proteína individual afecta uma parte diferente do cérebro e, por conseguinte, o tipo de proteína acumulada determina o quadro clínico da demência. A proteína pode depositar-se no interior da célula (intracelular) ou no exterior da célula (extracelular).

Quando as localizações frontais e subcorticais frontais são afectadas, a proteína tau está envolvida. Um exemplo de tauopatia é a demência frontotemporal.

Quando são afectados centros subcorticais como o tronco cerebral, os gânglios basais e o sistema límbico, está envolvida a alfa-sinucleína. Entre as alfa-sinucleinopatias mais conhecidas encontra-se a doença de Parkinson.

A alfa-sinucleína é uma proteína envolvida na plasticidade das ligações neuronais - sinapses.

Além disso, a alfa-sinucleína tem tendência para se espalhar através dos neurónios por todo o cérebro, sendo o mecanismo desta transmissão provavelmente a base da natureza progressiva contínua da doença.

A beta-amiloide patológica está envolvida em danos nas regiões corticais do hemisfério posterior do cérebro. Uma demência típica com metabolismo beta-amiloide comprometido é a doença de Alzheimer.

Demências secundárias

Trata-se de um grupo diversificado de tipos de demência, secundários a uma outra doença, que pode afetar apenas o cérebro, mas também outros órgãos ou todo o corpo. Representam cerca de 5-10% de todos os tipos de demência.

Segue-se uma breve descrição das doenças que conduzem à demência secundária:

1. doenças metabólicas:

• Doença de Wilson
• Porfiria aguda intermitente
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatia urémica
• Encefalopatia hepática

2) Doenças endócrinas:

• Hipotiroidismo, tirotoxicose
• Disfunção da glândula paratiroide
• Disfunção adrenal, por exemplo, doença de Addison, síndroma de Cushing
• Hipoglicemia

3. doenças infecciosas:

• SIDA
• Neurossífilis
• Doença de Lyme
• Leucoencefalopatia multifocal progressiva (vírus JCV)
• Iveomeningite
• Encefalite herpética
• Prionoses

4) Doenças pulmonares e hematológicas:

• Doença pulmonar obstrutiva crónica
• Insuficiência cardíaca
• Anemia

5. carências vitamínicas:

• Hipovitaminose D
• Hipovitaminose de vitaminas B, por exemplo, B1, B2, B3, B6, B9 e B12

6) Outros estados patológicos:

• Intoxicação alcoólica
• Hidrocefalia normotensiva
• Doenças oncológicas
• Colagenoses

Demência vascular

Constitui o segundo grupo mais numeroso de demências.

A demência vascular é causada por uma má irrigação sanguínea do cérebro. O tecido cerebral mal irrigado tem um fornecimento inadequado de oxigénio, o que leva à degeneração das células nervosas.

Esta situação surge, por exemplo, após um acidente vascular cerebral súbito ou uma isquémia cerebral múltipla em áreas subcorticais.

A demência é precedida de hipertensão arterial, aterosclerose dos vasos sanguíneos, obesidade, hipercolesterolemia e outras doenças vasculares, como a isquémia dos membros inferiores ou o enfarte do miocárdio.

Os sintomas de demência podem ser de dois tipos.

Para além destes sintomas, existem também défices não cognitivos (denominados neuropsiquiátricos), sintomas físicos e sintomas de incapacidade funcional.

Sintomas cognitivos:

• perda progressiva da memória
• perturbação do pensamento
• perturbação da capacidade de julgamento
• má orientação no espaço e no tempo, desorientação em relação à pessoa
• perturbações da fala
• incapacidade de aprender coisas novas
• perturbações cognitivas
• incapacidade de realizar tarefas motoras complexas
• incapacidade de nomear objectos familiares

Sintomas neuropsiquiátricos:

• Depressão
• inquietação
• apatia e desinteresse
• mania
• delírios
• alucinações
• exuberância
• agressividade
• insónia ou perturbação do ritmo do sono
• rudeza no comportamento social
• manifestações motoras anormais

Sintomas físicos:

• perdas de urina
• perda de peso, recusa alimentar, definhamento
• perda de massa muscular
• sintomas extrapiramidais, ou seja, tremor, rigidez, perturbações da marcha, etc.

Funcionalidade do doente:

• dificuldade com tarefas complexas, por exemplo, condução, hábitos de trabalho
• incapacidade de efetuar tarefas domésticas
• problemas com a higiene pessoal, que requer uma sequência de passos
• limitações nas actividades de rotina diária, como comer, vestir-se, pentear-se...
• dificuldade de comunicação, de exprimir as suas necessidades e pensamentos
• a deslocação autónoma é quase totalmente impossível

Os sintomas motores não são raros, especialmente na demência, em que os centros subcorticais do cérebro são afectados. No início da doença, os sintomas são atípicos, por exemplo, dores articulares e musculares, e podem levar a um diagnóstico errado.

Os sintomas motores são típicos, por exemplo, da doença de Parkinson, em que está presente uma constelação de sintomas:

• hipocinesia (restrição da amplitude de movimento) e os sintomas associados de bradicinésia (abrandamento do movimento) e acinesia (início do movimento prejudicado)
• rigidez (rigidez dos músculos e das articulações)
• tremor de repouso
• perturbações posturais

Os sintomas surgem geralmente num só lado do corpo, tanto nos membros superiores como nos membros inferiores e, gradualmente, à medida que a doença progride, passam para o outro lado do corpo.

O diagnóstico da demência é um processo relativamente complexo, que se desenrola em várias etapas, a partir das quais se faz posteriormente um diagnóstico mais pormenorizado da doença. O diagnóstico da demência é feito por um especialista, nomeadamente um neurologista ou um psiquiatra.

É indispensável um exame inicial pormenorizado. O médico de primeiro contacto desempenha um papel importante, pois pode aperceber-se de pequenos sinais. Em alternativa, um familiar que acompanhe o doente pode fazer-lhe confidências.

A entrevista com o doente ou a sua família incide sobre o atraso cognitivo, os sintomas neuropsiquiátricos e a medida em que estes interferem com a vida normal do doente.

Uma caraterística importante é a natureza do início dos sintomas, se foi súbito ou se a mudança ocorreu de forma gradual e progressiva.

A família é um elo indispensável no diagnóstico da demência, pois fornece informações mais objectivas sobre os factores desencadeantes ou exacerbantes e a evolução dos acontecimentos suspeitos.

Seguem-se os testes de rastreio cognitivo, sendo os mais utilizados o Mini Mental State Examination (MMSE), o Montreal Cognitive Assessment (MoCA), o Clock Drawing Test (CDT), testes de fluência verbal ou outros.

De entre os exames imagiológicos, a ressonância magnética do cérebro tem o maior valor preditivo, demonstrando atrofia cerebral em locais característicos de um determinado tipo de demência.

Permite também avaliar o estado dos vasos sanguíneos e as suas alterações, que podem também estar envolvidos no desenvolvimento de demências vasculares ou secundárias.

A tomografia computorizada do cérebro foi agora substituída pela ressonância magnética, mais pormenorizada, mas continua a ser útil no diagnóstico agudo e é utilizada para excluir outros processos no cérebro, como hemorragias, tumores, hidrocefalia e outros.

Os testes genéticos são importantes se a demência tiver uma progressão invulgarmente rápida ou se o doente for jovem. Por exemplo, podem ser detectadas mutações genéticas no gene da proteína precursora da amiloide, no gene da presenilina-1 ou no gene da presenilina-2.

A demência secundária é causada por outra doença crónica do doente.

É muito importante fazer a distinção diagnóstica entre demência primária e secundária. A demência secundária é potencialmente reversível (curável) com um tratamento adequado.

Inicialmente, é efectuado um teste laboratorial simples, que pode detetar uma série de doenças, não apenas doenças metabólicas.

As análises de rotina incluem o hemograma, o hemograma diferencial, a bioquímica sanguínea (minerais, glicemia, parâmetros renais, provas de função hepática, albumina, marcadores inflamatórios, etc.), a bioquímica do sedimento e da urina, o perfil hormonal, especialmente as hormonas tiroideias (TSH e fT4), os níveis de vitamina B12 e de ácido fólico e, por último, mas não menos importante, os testes serológicos para detetar a infeção por sífilis.

Para além destes parâmetros, podemos também examinar os níveis de outras vitaminas do complexo B e de vitamina D no sangue, o exame toxicológico, os níveis de alguns medicamentos neurotóxicos, os testes para detetar a presença de infeção por VIH e borrelia, a determinação dos níveis de metais pesados, entre outros.

Para diagnosticar a demência vascular, é essencial um exame do sistema cardiovascular, ou seja, do coração e dos vasos sanguíneos. Os exames auxiliares incluem o ECG, o exame Holter, a ecografia dos vasos carotídeos ou a radiografia do tórax.

A evolução da demência depende da localização da lesão e da atrofia do cérebro, da idade em que o doente começa a desenvolver os sintomas, das doenças concomitantes que podem ter desencadeado a demência e, por último, das condições sociais em que o doente viveu e dos familiares que o ajudam a lidar com a doença.

Se o doente for afetado por uma demência cortical, o início da doença caracteriza-se por uma perturbação da memória, da fala e do intelecto. A evolução caracteriza-se por determinadas fases e é acompanhada por outros sintomas.

A primeira fase pode ser impercetível para o doente e para os outros, sendo comuns dores de cabeça, tonturas, uma ligeira diminuição do intelecto, lentidão de raciocínio e uma ligeira perturbação da memória.

Começam a surgir pequenos erros, como erros de contagem e de dinheiro.

Estão associadas dificuldades na leitura e na fala, podendo os doentes repetir frequentemente palavras e sons que ouvem, o que se designa por ecolalia.

Na primeira fase, não há manifestações motoras, mas a depressão, a inquietação e o nervosismo são mais acentuados.

Na segunda fase, a perturbação da memória é mais acentuada, a que se junta a perturbação cognitiva.

A memória é afetada, nomeadamente no que diz respeito ao esquecimento dos acontecimentos quotidianos: o doente tem dificuldade em lembrar-se onde esteve, o que fez, o que comeu ao almoço, pode esquecer-se onde colocou vários objectos, tem a sensação de os perder ou de os guardar em locais pouco habituais.

A orientação no espaço e no tempo também é afetada. É por isso que as pessoas com demência se perdem numa cidade conhecida, numa rua conhecida, sem saberem em que autocarro viajam ou para onde vão. Após esta experiência, ficam muito perturbadas e confusas, o que promove o agravamento da ansiedade e da depressão.

A segunda fase dura 1-3 anos, quando os familiares, colegas ou o próprio doente se apercebem da mudança de comportamento, razão pela qual a demência é mais frequentemente diagnosticada nesta fase.

Na fase seguinte, a progressão do défice cognitivo é muito rápida.

Para além das perturbações da memória e da aprendizagem, a memória antiga também é afetada: os doentes não se lembram da data de nascimento, da morada, do local onde vivem, não reconhecem os locais familiares, as pessoas, a família, o parceiro, os filhos, falam de forma desconexa e, muitas vezes, desviam-se mentalmente para coisas ilógicas.

A deterioração do estado psicológico, a instabilidade emocional, as perturbações do comportamento e do pensamento, o sono deficiente, os ritmos de sono perturbados, os despertares noturnos frequentes, o andar de um lado para o outro do quarto, ou mesmo a saída do quarto ou de casa, representam uma grande sobrecarga psicológica para a família ou para o tutor.

Os doentes ficam absolutamente dependentes dos cuidados de outra pessoa.

A fase terminal da demência caracteriza-se por incapacidade, imobilidade, incontinência, gritos audíveis, ataques agressivos, comportamentos e tratamentos desagradáveis, muitas vezes do corpo ou de excreções como a urina ou as fezes.

Como se trata de uma doença neurodegenerativa progressiva, o prognóstico não é favorável. A sobrevivência de um doente diagnosticado com demência depende de muitos factores. A idade do doente e a taxa de progressão são importantes.

A causa de morte mais frequente nos doentes com demência em fase terminal é a pneumonia por aspiração (pneumonia), uma doença muito difícil de gerir neste estado.