Tratamento da doença de Pompe: medicação, exercício, dieta ou ventilação artificial

Substituir a enzima em falta

O início do século XXI trouxe muito boas notícias para os doentes com doença de Pompe. Foi introduzida uma cura para uma doença que anteriormente não tinha tratamento, nomeadamente a terapêutica de substituição enzimática com alfa-glucosidase recombinante.

Esta enzima é injectada numa veia de duas em duas semanas. Quanto mais cedo for diagnosticada a doença e quanto mais cedo for iniciada a terapêutica de substituição, melhores serão os resultados do tratamento.

A terapêutica é eficaz nas três formas da doença, tendo demonstrado reduzir significativamente a necessidade de ventilação pulmonar artificial, aliviar as lesões do músculo cardíaco, melhorar a mobilidade muscular e, de um modo geral, reduzir o risco de morte prematura.

Ventilação pulmonar artificial

Alguns doentes sofrem de lesões precoces nos músculos respiratórios, que são formas rapidamente progressivas da doença de Pompe.

Nestes casos, o doente deixa de respirar de forma autónoma logo após os primeiros sintomas e o diagnóstico da doença, ocorrendo insuficiência respiratória.

O tratamento sintomático destes doentes é a ventilação pulmonar artificial invasiva ou não invasiva.

Se as dificuldades forem mais graves durante a noite, é utilizada a ventilação pulmonar não invasiva, que promove e ajuda a respiração durante a noite, o que alivia consideravelmente a fadiga diurna e as perturbações do sono.

Exercício físico

Apesar da fraqueza muscular, os doentes com doença de Pompe devem praticar exercício físico regularmente, sendo mais adequados a atividade física ligeira, o exercício aeróbico, os alongamentos, a marcha, a reabilitação e a balneoterapia.

Com a atividade física regular, a degradação do glicogénio e a utilização dos ácidos gordos é mais rápida.

O treino de força extenuante não é recomendado porque leva a um elevado consumo de proteínas e a uma perda muscular ainda maior.

Dieta

Recomenda-se uma dieta rica em proteínas e pobre em hidratos de carbono, que pode retardar a perda muscular, manter um coração saudável e músculos respiratórios funcionais.