O que é a epilepsia, quais são os seus tipos e sintomas? O que causa as crises?

O sucesso do tratamento e o prognóstico da doença são individuais e têm em conta muitos factores, desde a idade do doente ao tipo de crise e à adesão a regimes específicos.

A epilepsia é uma doença que impõe muitas limitações ao doente, prejudica significativamente a sua qualidade de vida, limita o seu emprego e, em última análise, pode ser fatal.

A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada por uma predisposição para crises epilépticas com consequências cognitivas, psicológicas e sociais.

O diagnóstico de epilepsia requer pelo menos uma crise epilética devidamente documentada.

A epilepsia manifesta-se por crises repetidas e não provocadas (ou seja, durante as rotinas normais do quotidiano e da vida).

Para o diagnóstico de epilepsia, é suficiente ter sofrido apenas uma crise se outros exames, como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética (RM) do cérebro, indicarem um risco elevado de recorrência. A probabilidade de recorrência deve ser de, pelo menos, 60 %.

Uma crise epilética é um estado transitório provocado por uma atividade epilética caraterística no cérebro, causada por uma sincronização anormal, uma excitação excessiva ou uma inibição insuficiente das células nervosas do cérebro.

Pode estar envolvido um pequeno grupo de células, mas pode ser afetado um maior número de neurónios.

Os sintomas clínicos dependem da área afetada pela atividade anormal.

As crises são uma manifestação de epilepsia ou de outras lesões cerebrais agudas (hemorragia, isquémia, traumatismo, infeção, doença metabólica, intoxicação, sintomas de abstinência, etc.).

As crises são então designadas por episódios agudos ou sintomáticos.

A epilepsia ocupa o terceiro lugar entre todas as doenças neurológicas, sendo ultrapassada pelas doenças cerebrovasculares e pela demência. Todos os anos, são diagnosticados cerca de 50 a 80 novos casos por 100 000 habitantes e cerca de 50 milhões de pessoas sofrem desta doença em todo o mundo.

A epilepsia é mais frequentemente diagnosticada no primeiro ano de vida de uma criança e tem um segundo pico de incidência na velhice, especialmente em pessoas com mais de 75 anos.

A base da crise epilética é a hiperexcitabilidade do córtex cerebral. Este fenómeno pode refletir alterações patológicas funcionais ou perturbações estruturais anatómicas, estando envolvidos factores genéticos e externos.

A divisão básica das crises é em não provocadas (idiopáticas) e provocadas (sintomáticas).

As crises idiopáticas são mais frequentemente causadas por factores genéticos e representam 30% de todas as crises.

60% das crises são causadas por alterações estruturais e 30% das crises são de etiologia desconhecida, o que significa que a sua causa não é detectada.

Causas genéticas da epilepsia

Existem cerca de 240 mutações genéticas que podem causar epilepsia.

Por exemplo, a epilepsia mioclónica progressiva é uma manifestação de várias doenças genéticas, especialmente doenças metabólicas ou neurocutâneas.

A epilepsia é também uma manifestação de doenças genéticas como a esclerose tuberosa, a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Struge-Weber, a síndrome de Down, a síndrome do cromossoma X fragmentado, a síndrome de Prader-Willi e muitas outras.

Outro grande grupo de perturbações do desenvolvimento que se manifestam por epilepsia são as malformações congénitas do cérebro, as chamadas displasias corticais, que provocam pequenas ou grandes alterações no córtex cerebral.

Estas podem ser anomalias da girificação (giros cerebrais), por exemplo, uma superfície cerebral lisa, giros minúsculos ou, pelo contrário, giros demasiado grandes e volumosos.

Existe também a chamada heterotopia, em que a substância cinzenta do córtex cerebral se encontra em locais pouco habituais, por exemplo, nas profundezas da substância branca. Podem estar presentes grandes malformações ou displasias associadas a tumores.

Causas adquiridas

As epilepsias sintomáticas subjacentes são perturbações de todo o espetro neurológico.

Distinguem-se as causas agudas, tais como

• perturbações metabólicas, como a hipoglicémia (baixo nível de açúcar no sangue).
• intoxicação, por exemplo, intoxicação alcoólica
• utilização de medicamentos que podem provocar convulsões
• acidentes vasculares cerebrais
• traumatismo craniano
• neuroinfecção

Causas epileptogénicas crónicas adquiridas:

• esclerose hipocampal (alterações e reorganização celular com perda de neurónios)
• paralisia cerebral (PC)
• epilepsia pós-traumática, como consequência de um traumatismo craniano
• tumores cerebrais
• anomalias vasculares no cérebro
• alterações pós-inflamatórias; abcesso cerebral, encefalite herpética viral,
• doenças auto-imunes como a encefalite autoimune, a esclerose múltipla, o lúpus eritematoso sistémico
• epilepsia pós-vacinação
• epilepsia reflexa, desencadeada por um único fator de provocação constante, por exemplo, um clarão de luz, um ruído forte e assustador, etc.

A principal manifestação da epilepsia são as crises epilépticas.

A divisão mais básica das crises é em focais e generalizadas.

Existem vários tipos de medicamentos antiepilépticos e alguns são eficazes apenas para um tipo de crise, por exemplo, crises focais, enquanto as crises generalizadas podem ser exacerbadas.

A classificação mais recente das crises é de 2017 e foi desenvolvida pela Liga Internacional contra a Epilepsia.

Crises focais

Estas crises têm um quadro clínico focal, com uma atividade local circunscrita no EEG, correspondente ao centro cerebral relevante que controla a parte do corpo onde a crise se manifesta.

Ao mesmo tempo, não há perda de consciência com subsequente perda de memória.

As crises focais podem propagar-se e transformar-se numa crise generalizada.

Estas crises dividem-se ainda em crises motoras e crises sem manifestações motoras.

As crises focais motoras têm manifestações puramente motoras, podendo estar confinadas a uma pequena parte do corpo ou espalhar-se por várias áreas.

Por exemplo, manifestam-se pelos chamados automatismos, que são repetições cíclicas de um determinado movimento ou até das mesmas palavras. As crises hipercinéticas manifestam-se por agitação com repetição de movimentos característicos, por exemplo, andar de bicicleta.

As crises sem manifestações motoras são autonómicas, o que significa que a perturbação ocorre ao nível do sistema nervoso autónomo.

Manifestam-se por:

• Vómitos
• piloerecção (ereção de pêlos)
• vermelhidão
• dilatação das pupilas (midríase)
• micção

Outro tipo de crise é a crise cognitiva:

• crises comportamentais
• perturbações da fala
• perturbação da memória
• perturbações da perceção (estados de sonho, desorientação em relação à pessoa e ao local)
• crises emocionais, como alterações de humor, estados de ansiedade

Crises sensoriais:

• alterações da sensibilidade de partes do corpo
• flashes diante dos olhos
• sensações sonoras
• perceção de padrões
• perturbação da perceção espacial

Convulsões generalizadas

Caracterizam-se por uma atividade anormal em ambos os hemisférios cerebrais e por uma alteração da consciência acompanhada de sintomas motores e de perturbações da memória.

Os sintomas de movimento são bilaterais e síncronos. As curvas patológicas do EEG são registadas em ambos os hemisférios cerebrais.

1. crises mioclónicas

Trata-se de contracções múltiplas, breves e violentas de um só músculo ou de grupos musculares dos membros, do tronco ou da face. Os membros são afectados simetricamente. Implicam a queda de objectos das mãos ou a queda no chão.

2) Crises clónicas

São contracções repetitivas dos membros com força e frequência progressivas.

3. convulsões tónicas

Manifestam-se por uma contração firme e violenta, que fixa os membros numa posição rígida e não natural.

4) Crises tónico-clónicas generalizadas

A caraterística mais proeminente é uma perturbação da consciência com uma queda, espasmo tónico da face, dos membros, dos músculos respiratórios, incluindo o diafragma, provocando um grito súbito.

O doente fica azul, morde a língua, pode sair saliva com sangue da boca e o doente molha-se.

Depois de o espasmo clónico ter passado, há um relaxamento muscular, confusão, perda de memória e desorientação durante várias dezenas de minutos.

5) Crises atónicas

Caracterizam-se por uma queda súbita da cabeça e um encurvamento das pernas seguido de uma queda. São convulsões curtas que duram cerca de 4 segundos. Ocorrem na chamada síndrome de Doose, que afecta crianças dos 7 meses aos 6 anos.

6. ausências

Trata-se de perturbações da consciência muito breves e súbitas, com interrupção da atividade em curso, que na maioria das vezes se apresentam apenas com olhar fixo, congelamento, alteração da expressão facial, pestanejo ou contração dos músculos faciais.

O doente não está inconsciente, mas não reage nem reage. Após a convulsão, o doente continua sem problemas com a atividade anterior.

Por vezes, as convulsões são tão subtis que passam despercebidas aos outros, mas podem ser muito numerosas, perturbar a concentração e simular uma dificuldade de aprendizagem ou outra perturbação cognitiva da criança.

O diagnóstico baseia-se numa história completa, numa descrição pormenorizada da convulsão e num conjunto de métodos de investigação.

Uma história familiar de convulsões, a presença de perturbações psiquiátricas, doença materna durante a gravidez, parto complicado com convulsões, sufocação, convulsões febris na infância, colapsos frequentes, história de infecções do sistema nervoso e traumatismos cranianos podem apontar para o diagnóstico.

Entre os métodos de investigação, os seguintes são de importância fundamental

• imagiologia estrutural, por exemplo, ressonância magnética
• eletroencefalografia e vídeo-eletroencefalografia
• análises laboratoriais ao sangue

A ressonância magnética do cérebro tem maior sensibilidade e especificidade do que a TAC cerebral. A ressonância magnética pode revelar várias anomalias cerebrais, malformações, anomalias vasculares e outras patologias que só podem ser registadas nas imagens de ressonância magnética.

A eletroencefalografia (EEG) é o exame mais importante para o diagnóstico da epilepsia.

Trata-se de um exame funcional da atividade cerebral.

É realizado com 16 eléctrodos fixados à superfície da cabeça.

O exame dura 20 a 30 minutos. Durante o exame, o doente realiza várias actividades activadoras que podem provocar uma hiperatividade do córtex cerebral. Utilizam-se principalmente a hiperventilação, a fotoestimulação (luz intermitente) e a privação do sono (o doente é examinado após uma noite de insónia).

Este exame tem o maior valor diagnóstico quando é realizado o mais rapidamente possível após a crise, com o objetivo de determinar com maior precisão o tipo de crise. O diagnóstico é confirmado pela deteção de ondas epileptiformes.

Se as ondas forem lentas e regionais, a convulsão pode dever-se a lesões estruturais do cérebro; se as ondas forem generalizadas de ambos os hemisférios, isso é indicativo de encefalopatia e de origem metabólica das convulsões.

Monitorização vídeo EEG

É particularmente útil em doentes para os quais nenhuma terapia médica disponível está a funcionar (ou seja, são farmacorresistentes).

É efectuado como um exame EEG convencional com filmagem simultânea do doente e das suas crises.

Os medicamentos para a epilepsia crónica são interrompidos antes do exame. A duração dos registos é variável, sendo por vezes necessárias até 24 horas de monitorização.

O objetivo é distinguir as crises epilépticas das não epilépticas, por exemplo, as psicogénicas.

Um terceiro motivo para a realização de um vídeo-EEG pode ser a avaliação pré-operatória de um doente com epilepsia farmacorresistente que se prepara para uma intervenção terapêutica epilepto-neurocirúrgica.

Exames laboratoriais

Os exames laboratoriais devem incluir glicemia, sódio e teste de gravidez. A punção lombar com exame de lisado é necessária para excluir neuroinfecção e processo autoimune.

Diagnóstico diferencial

A distinção entre convulsões epilépticas e não epilépticas é essencial, especialmente para decidir se deve ser iniciada uma terapêutica antiepiléptica.

Os dois diagnósticos diferenciais mais comuns são a síncope e as crises psicogénicas.

Síncope

Perda de consciência súbita e de curta duração, acompanhada de uma queda. Após a síncope, a recuperação da consciência é geralmente rápida. Várias sensações, como "leveza" da cabeça, escuridão à frente dos olhos, tonturas, assobios nos ouvidos, etc., são precursoras da síncope.

Podem estar presentes convulsões durante a inconsciência, altura em que a diferenciação com a epilepsia é mais difícil. O exame cardiológico é útil, com ECG e ECG Holter que podem apontar para uma origem vascular ou cardíaca da síncope.

Convulsões psicogénicas

Até 20-30% dos doentes com suspeita de epilepsia farmacorresistente têm de facto este tipo de crises.

Trata-se de crises histéricas, tecnicamente designadas por crises dissociativas ou de conversão.

São causadas por um mecanismo de defesa psicológico que o doente utiliza inconscientemente quando não consegue lidar com um trauma psicológico anterior.

O resultado é uma separação (dissociação) do problema psicológico da consciência. O doente deixa de ser capaz de lidar com ele, o que provoca uma perturbação psiquiátrica. Muitas vezes ocorre uma somatização, o que significa que estes problemas psicológicos começam a manifestar-se em dificuldades físicas reais.

Estas crises são muito dramáticas e, na maior parte das vezes, não há dúvidas de que se trata de crises epilépticas. Só a monitorização por vídeo do EEG permite um diagnóstico correto.

A epilepsia é um distúrbio convulsivo que normalmente tem um início súbito e uma evolução rápida.

A duração de uma crise epilética pode variar consoante o tipo de crise: as crises de ausência duram alguns segundos, as crises de grande mal duram cerca de 5 minutos e o status epilepticus é uma condição que pode durar até 30 minutos e é uma complicação grave da epilepsia.

Antes da convulsão propriamente dita, os doentes podem ter uma sensação estranha conhecida como aura, que dura apenas alguns segundos ou um minuto. Muitas vezes, estas sensações estão localizadas numa zona à volta do estômago.

Após a crise, os doentes sofrem de confusão momentânea, amnésia e sonolência. Este estado pós-convulsivo pode durar 10 a 20 minutos. É um sinal diferencial quando há dúvidas sobre se a crise foi epilética ou não epilética.

Previsão

Num seguimento de 10 anos de doentes com epilepsia, cerca de 60% dos doentes chegarão aos 5 anos sem crises.

O fator mais importante no prognóstico da doença é o número de crises nos primeiros seis meses de tratamento. Quanto maior for o número de crises, menor é a probabilidade de se conseguir um controlo total da doença.

Apenas metade dos doentes pode interromper a terapêutica antiepiléptica sem risco de recaída. A interrupção do tratamento é considerada se o doente não tiver tido uma única crise durante 2-3 anos, não tiver atividade epileptiforme no exame EEG e tiver atingido a idade de 13-15 anos.

Em alguns síndromes acompanhados de epilepsia, não é possível interromper a terapêutica e o tratamento torna-se vitalício, o que acontece nos casos de epilepsia idiopática generalizada com convulsões clonicotónicas de grande mal.

A síndrome mais grave desta doença é a síndrome de morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP).

Trata-se da morte súbita de um doente com epilepsia, geralmente durante o sono, sem testemunhas, cuja causa não está estabelecida, presumindo-se uma descompensação no início do período pós-convulsivo.

Estima-se que a incidência de SUDEP seja de 1 em 100 doentes com epilepsia grave e de 1 em 2500 doentes com epilepsia mais ligeira.

Os factores de risco são a má compensação medicamentosa da doença, a combinação de múltiplos fármacos, a longa duração do tratamento e a idade entre os 20 e os 40 anos.