O que é a síndrome de sobreposição e a doença mista do tecido conjuntivo? + Causas, sintomas

As síndromes de sobreposição de doenças sistémicas do tecido conjuntivo e a doença mista do tecido conjuntivo combinam pelo menos dois ou mais estados de doença deste grupo numa pessoa ao mesmo tempo.

As doenças reumatológicas auto-imunes são consideradas doenças perigosas, pois, para além do sistema músculo-esquelético, afectam os tecidos, estruturas e órgãos extra-articulares.

Por conseguinte, estas doenças acarretam alguns riscos graves.

Uma doença autoimune é aquela em que a imunidade se comporta de forma inadequada, excessiva, ou seja, há um erro no processo de defesa que leva a imunidade a atacar as células e os tecidos do próprio organismo.

Porque é que isto acontece, perguntam vocês?

A causa exacta não está explicada.

No entanto, parte-se do princípio de que existe uma ação multifatorial e a influência de um determinado fator desencadeante que dá início a toda a cascata da doença.

Embora estas doenças não possam ser completamente curadas, podem ser bem tratadas. O tratamento consegue prevenir a progressão da doença, aliviar o desconforto e melhorar a qualidade de vida, tendo também como objetivo minimizar as consequências.

No entanto, para além do tratamento farmacológico, são necessárias determinadas alterações do estilo de vida e a adesão às medidas do regime.

Por outro lado, a deteção tardia da doença ou a negligência do tratamento podem ter um impacto negativo na saúde, devido a danos irreversíveis no organismo. A redução da esperança de vida global também é significativa.

As doenças reumáticas afectam todos os grupos etários, desde as crianças pequenas até à adolescência, passando pelos adultos e pelos idosos.

Em algumas doenças, com alguma prevalência.

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Síndrome de sobreposição e doença mista do tecido conjuntivo - noções básicas

A síndrome de sobreposição e a doença mista do tecido conjuntivo implicam a presença de pelo menos duas doenças do tecido conjuntivo, mas também de mais do que uma ao mesmo tempo. As combinações mais comuns são as seguintes

• esclerose sistémica + polimiosite
• esclerose sistémica + dermatomiosite
• lúpus eritematoso sistémico + polimiosite
• esclerose sistémica + lúpus sistémico
• artrite reumatoide + esclerose sistémica
• podem também ocorrer em simultâneo:
  • fenómeno de Raynaud
  • Vasculite
  • Síndroma de Sjogren
  • e outros

As doenças sistémicas do tecido conjuntivo são doenças inflamatórias crónicas de base autoimune e reumática.

A autoimunidade esconde em si um processo defeituoso de formação de anticorpos contra antigénios das próprias células e tecidos.

Neste caso, a reação é preferencialmente dirigida contra os tecidos conjuntivos, especialmente as articulações, os tendões e os músculos, mas também afecta a pele, os vasos sanguíneos e o sistema cardiovascular, os olhos e os tecidos dos sistemas nervoso, respiratório e digestivo.

Trata-se de um processo crónico, ou seja, de um efeito negativo a longo prazo, que se caracteriza por uma natureza progressiva, ou seja, que se agrava com o tempo.

A síndrome de sobreposição caracteriza-se pela presença de manifestações clínicas reumáticas inflamatórias de pelo menos duas doenças auto-imunes diferentes.

Síndrome de sobreposição = síndrome de sobreposição.

Num contexto mais restrito, dividem-se em doença mista do tecido conjuntivo e doença indiferenciada do tecido conjuntivo.

1. doença mista do tecido conjuntivo
   • Anteriormente conhecida como síndrome de Sharpe (em homenagem a Gordon Sharpe, que a descreveu em 1972)
   • Doença Mista do Tecido Conjuntivo - DMTC
   • a presença de pelo menos duas doenças auto-imunes do tecido conjuntivo
   • as manifestações de cada doença são bem distinguíveis
2. doença indiferenciada do tecido conjuntivo
   • Doença indiferenciada do tecido conjuntivo - DITC
   • a presença de sintomas de doenças auto-imunes
   • não cumprem os critérios exactos
   • sintomas não específicos para qualquer subunidade da doença do tecido conjuntivo

Esta forma mista da doença ocorre em qualquer idade e em qualquer sexo, mas afecta sobretudo as mulheres por volta dos 30 anos.

Está registado que até 25% dos casos de doença do tecido conjuntivo são caracterizados pela presença de sintomas sobrepostos.

As causas exactas da reação autoimune são desconhecidas, mas pensa-se que se baseiam numa influência multifatorial e na ação de um estímulo específico que inicia a reação.

O fator desencadeante pode ser um estímulo externo - uma influência ambiental.

Exemplos disso são a presença de determinadas predisposições genéticas e a interação negativa de uma doença viral com outro agente externo concomitante.

Um exemplo de um fator de risco é:

• predisposição genética e história familiar
  • Não é uma herança direta, mas a presença de doença reumática num familiar aumenta o risco de surto da doença
• a presença do antigénio HLA
• infeção por um vírus ou bactéria
• stress e sobrecarga psicológica a longo prazo
• traumatismos
• medicamentos
• produtos químicos
• influência hormonal

Um processo defeituoso na resposta imunitária faz com que os componentes da imunidade destruam as células do próprio corpo. O processo a longo prazo resulta em danos e manifestações de doença.

O resultado é uma função deficiente do colagénio e da elastina.

Os sintomas da síndrome de sobreposição combinam problemas que ocorrem em pelo menos duas ou mais doenças reumáticas e auto-imunes.

Sintomas gerais.

Inicialmente, são possíveis sintomas gerais como fadiga, apatia, aumento da temperatura corporal até à febre, suores (suores noturnos), bem como falta de apetite, náuseas e perda de peso.

Perturbações extra-articulares.

Além disso, a doença também pode afetar outras partes do corpo, como o sistema músculo-esquelético.

Muitas vezes, junta-se a inflamação do olho, a vermelhidão da conjuntiva, bem como a inflamação da íris ou do segmento anterior do olho, que se manifestam por comichão e irritação dos olhos, fadiga. Com a progressão da doença e no caso de um curso grave, a deficiência visual e até a cegueira são uma complicação possível.

A inflamação dos vasos sanguíneos, do pericárdio ou do músculo cardíaco, bem como a lesão do tecido pulmonar e a fibrose pulmonar são graves. Igualmente grave é o envolvimento do aparelho digestivo, que se pode manifestar por uma inflamação não específica do intestino.

Os exemplos incluem:

• tensão arterial elevada
• hipertensão pulmonar
• insuficiência aórtica
• disfunção do esófago e redução da motilidade gástrica e intestinal
• danos e insuficiência renal
• polineuropatia
• perturbação da função cerebral
• aumento dos gânglios linfáticos

O quadro seguinte fornece informações resumidas sobre os sintomas reumáticos

Como se pode ver no quadro, as doenças partilham algumas características comuns, mas cada uma tem também as suas próprias características específicas.

Assim, no caso de uma doença mista do tecido conjuntivo, é necessária a presença de sintomas de, pelo menos, duas doenças. É claro que várias doenças podem ser combinadas.

Os sintomas típicos mais comuns são

• Fadiga
• exaustão
• náuseas
• perda de peso
• dores musculares e nas articulações
• fraqueza muscular
• aumento da temperatura corporal - febre
• inflamação das articulações
• inchaço das articulações e dos dedos
• branqueamento dos dedos, do nariz ou das orelhas e diminuição da sensibilidade na zona - síndrome de Raynaud, em caso de exposição ao frio e ao stress
• vermelhidão da pele sobre a articulação
• erupção cutânea
• psoríase
• frequentemente inflamação dos olhos, conjuntiva vermelha
• aumento dos gânglios linfáticos

A dor e a inflamação das articulações são os sintomas mais comuns destas doenças.

Para o diagnóstico de uma doença mista do tecido conjuntivo, é importante a história clínica e o exame físico, que inclui uma avaliação geral da pele, das articulações e de outros sistemas que podem ser afectados no reumatismo, completa a suspeita.

No caso da história clínica, a pessoa apresenta queixas que podem indicar mais do que um tipo de doença.

Em alguns casos, realiza-se uma artroscopia ou biópsia do líquido sinovial, da pele e de outros tecidos.

É necessário efetuar análises laboratoriais de sangue + urina. No caso da síndrome de sobreposição, é típica a presença de níveis elevados de ANA (anticorpos antinucleares), anti-RNP (ribonucleoproteína), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA e anti Sm, anti SSA e outros.

Também pode ser detectada anemia no sangue, bem como leucopenia (contagem reduzida de glóbulos brancos) ou trombocitopenia (menos plaquetas).

Os critérios de diagnóstico também são avaliados, com base em:

1. exame serológico e presença de anticorpos anti-RNP elevados
2. sinais clínicos:
   • inchaço das mãos
   • sinovite (inflamação da articulação, mais especificamente da membrana sinovial que cobre a cápsula articular)
   • miosite (inflamação e lesão das fibras musculares)
   • fenómeno de Raynaud
   • esclerodermia

Um resultado positivo é obtido quando estão presentes 3 ou mais critérios, sendo que a inflamação das articulações ou dos músculos deve estar presente.

O curso da doença é descrito como a presença de sintomas característicos de duas ou mais doenças do tecido conjuntivo.

Um exemplo de uma manifestação precoce é a presença do fenómeno de Raynaud, que pode preceder outras doenças em vários anos.

O problema principal e mais comum é a dor e a inflamação das articulações, a fraqueza muscular e outras manifestações articulares.

A presença de problemas extra-articulares também não é invulgar. É frequente a inflamação do olho, da conjuntiva do olho. Mais arriscado e grave é o envolvimento do coração, dos vasos sanguíneos, dos pulmões, dos rins ou do sistema neurológico e digestivo.

O curso não é o mesmo para toda a gente.
Cada pessoa pode ter diferentes sintomas combinados.

A forma como a doença mista do tecido conjuntivo se manifesta é muito individual.

Normalmente, afecta pessoas a partir dos 30 anos, mas também pode afetar a infância.

A evolução deste tipo de doença também é típica em duas fases.

1. remissão - uma diminuição dos sintomas e um período de repouso sem sintomas e relativamente livre de doença
2. recaída - recorrência do problema

Estes dois períodos alternam-se um com o outro - curso de recaída-remissão.

Trata-se de uma doença progressiva e crónica, que se desenvolve ao longo do tempo e que, sem tratamento adequado, pode complicar-se com o envolvimento mais grave de órgãos vitais.

O prognóstico não é geralmente desfavorável, embora exista o risco de recaída aguda e de lesões mais graves dos órgãos, o que depende, naturalmente, das características específicas da doença.

O risco de morte aumenta principalmente devido à presença de lesões pulmonares, hipertensão pulmonar, lesões cardíacas, insuficiência renal e infeção.

A doença reduz a qualidade de vida e pode ser incapacitante. O diagnóstico e o tratamento precoces da doença reumática são de grande importância.