O que é a síndrome de Tourette e como viver com esta doença rara?

A síndrome de Tourette é uma doença genética relativamente rara que manifesta sintomas neuropsiquiátricos de intensidade variável.

O termo raro pode ser aplicado a doentes com sintomatologia significativa, mas se considerarmos mesmo as manifestações mais ligeiras, a sua ocorrência é bastante frequente.

É uma incapacidade vitalícia que começa a manifestar-se numa idade precoce e persiste até à morte.

A síndrome de Tourette é classificada como uma perturbação motora ligeira, que provoca movimentos anormais e involuntários.

Para fazer o diagnóstico, é necessário que tenham ocorrido vários tiques motores e pelo menos um tique vocal durante pelo menos um ano.

Os primeiros sinais da perturbação podem ser observados logo entre os 4 e os 6 anos de idade, quando não são muito pronunciados e passam geralmente despercebidos. Não lhes é dada muita importância, sendo antes atribuídos à personalidade da criança.

Em mais de 90% dos casos, os sintomas só se manifestam entre os 10 e os 12 anos, período da puberdade em que são mais intensos, o que está relacionado com as flutuações das hormonas (testosterona e esteróides androgénicos).

Após a puberdade, a maioria dos doentes começa a registar uma redução dos sintomas.

Em geral, quanto mais tardio for o início dos sintomas, mais cedo estes se atenuam.
No entanto, existe uma pequena percentagem de doentes cujos sintomas se agravam.

História da síndrome de Tourette

Desde 1994, as causas da síndrome de Tourette foram divididas em duas categorias básicas, nomeadamente a predisposição genética e os factores ambientais.

1. A predisposição genética refere-se à transmissão de traços hereditários e, por conseguinte, de defeitos genéticos de pais para filhos.
2. Se a doença não for causada por genes, significa que os factores ambientais têm influência no seu desenvolvimento, ou seja, várias influências exógenas que actuam no sistema nervoso em desenvolvimento do feto.

Não se conhece a causa exacta da síndrome de Tourette, mas sabe-se que os factores acima referidos estão envolvidos, embora não se conheça o mecanismo exato.

Predisposição genética para a síndrome de Tourette

Até à data, nenhum gene foi identificado com 100% de certeza como a causa da síndrome de Tourette, pensando-se que se trata da ação simultânea de centenas de genes.

No entanto, foram encontradas algumas mutações genéticas (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) que são raras e explicam o pequeno número de casos de síndrome de Tourette.

Assim, os distúrbios de tique que também ocorrem na síndrome de Tourette são provavelmente devidos a uma função prejudicada de áreas corticais e subcorticais do cérebro: o tálamo, os gânglios basais e o córtex cerebral.

Modelos anatómicos, técnicas de imagiologia e estudos post-mortem de cérebros de animais revelam perturbações nas áreas que ligam o córtex cerebral e o subcórtex, o córtex frontal e os gânglios basais.

São as vias neurais que ligam os gânglios basais a outras zonas do cérebro que transmitem informações e regulam o controlo dos movimentos, do comportamento, da tomada de decisões e da aprendizagem.

Pensa-se que os movimentos involuntários, que incluem tiques, caretas e gestos, resultam de perturbações nestas áreas.

Interessante:
Os doentes com síndrome de Tourette têm um córtex pré-frontal anatomicamente maior.
Esta é provavelmente uma consequência adaptativa da tentativa de regular os tiques.
A sua capacidade aumenta ainda mais com a idade, o que inibe os tiques.

Influências ambientais no desenvolvimento da síndrome de Tourette

Certos factores exógenos que afectam o feto em desenvolvimento aumentam o risco de as crianças com vulnerabilidade genética desenvolverem a síndrome de Tourette ou a perturbação obsessivo-compulsiva comórbida, que, em alguns casos, ocorre em doentes com síndrome de Tourette.

Os factores exógenos mais comuns no desenvolvimento da síndrome de Tourette são

• Idade avançada da mãe.
• stress
• tabagismo
• ingestão excessiva de cafeína
• álcool e outras drogas
• certos medicamentos
• parto prematuro
• baixo peso à nascença
• baixo índice de Apgar após o nascimento
• doenças auto-imunes
• infecções estreptocócicas

Estudos recentes sugerem que é necessário distinguir entre a síndrome de Tourette autónoma e a síndrome de Tourette combinada, que ocorre simultaneamente com outras doenças, as chamadas comorbilidades.

A comorbilidade com outras doenças significa que a sintomatologia da síndrome de Tourette é enriquecida pelos sintomas destas doenças ou que os seus sintomas estão em primeiro plano.

Algumas características são comuns a vários diagnósticos ao mesmo tempo. Por exemplo, a síndrome de Tourette tem manifestações de psicose obsessiva, mas pode ou não co-ocorrer com esta perturbação.

Manifestações obsessivo-compulsivas da síndrome de Tourette

Os doentes com síndrome de Tourette sofrem de obsessões que ocorrem tanto isoladamente como com uma perturbação obsessivo-compulsiva concomitante.

As obsessões são pensamentos e ideias intrusivos e compulsivos aos quais o doente não consegue resistir e que se impõem de forma mórbida na sua mente. Têm uma base irracional, provocando sentimentos injustificados de ansiedade e medo, pelo que não são facilmente ignorados. São persistentes e conduzem a compulsões.

As compulsões são movimentos sem sentido, ou actividades e rituais que servem para suprimir as obsessões. Quando o doente executa o movimento, sente alívio.

Exemplo:
O doente tem um pensamento compulsivo de mexer o ombro.
Se não o fizer, tem uma sensação desagradável.
Para se livrar da sensação desagradável, mexe o ombro.
Há então um alívio a curto prazo, mas apenas até o pensamento intrusivo reaparecer.

Manifestações motoras da síndrome de Tourette - tiques, sons, caretas

Os tiques são geralmente movimentos súbitos, involuntários, repetitivos e rítmicos de grupos musculares individuais.

São movimentos que ocorrem de forma intermitente no fundo da atividade motora normal. São mais frequentemente observados na face, mas também noutras partes do corpo.

Existem também os tiques acústicos (vocais), que se manifestam por um determinado som e que afectam os músculos laríngeos, faríngeos, orais, nasais e respiratórios. Na maioria das vezes, são sons diferentes, assobios, assobios.

Os tiques da síndrome de Tourette são movimentos involuntários de grupos musculares individuais que não são explicados de outra forma (doença, falta de uma substância, uso de substâncias que causam dependência).

Alguns doentes têm mesmo tiques complexos, como esticar e puxar os braços, saltar, dar pontapés, torcer o corpo todo.

Interessante:
Substâncias como a anfetamina e a cocaína podem induzir tiques que imitam a síndrome de Tourette ou exacerbar os tiques da síndrome de Tourette existente.
A intensidade e a profundidade dos tiques também são aumentadas por certos medicamentos ou pela sua retirada. Estes incluem opiáceos, lítio, antidepressivos, antiepilépticos, anti-histamínicos ...

Em comparação com os tiques de outras doenças, os tiques da síndrome de Tourette diferem em certos pontos:

• não surgem de forma inesperada, a sua previsibilidade está relacionada com a obsessão descrita acima - um pensamento compulsivo
• se o paciente não faz um determinado movimento, ele sente tensão, uma sensação ruim da qual ele precisa se livrar
• o tique que é realizado traz alívio
• os tiques podem ser suprimidos em alguns pacientes, mas apenas por um determinado período de tempo (isto aplica-se mais aos adultos, a supressão de tiques é difícil em crianças)
• a supressão dos tiques leva à fadiga
• a supressão dos tiques em situações específicas leva a um aumento dos tiques após um período de supressão
• não são idênticos em diferentes doentes com síndroma de Tourette
• um determinado doente com síndrome de Tourette tem um padrão único de tiques
• os tiques não ocorrem na combinação de movimento + som
• os tiques são exacerbados em situações de stress
• o seu número e intensidade também aumentam com a fadiga, ansiedade, depressão ou doença
• melhoram quando o doente se concentra numa atividade (ver televisão, ouvir a sua música preferida)

Exemplo:
Um doente com síndrome de Tourette está numa reunião de trabalho.
Tem consciência da inadequação dos tiques numa determinada situação.
Consegue suprimi-los até certo ponto durante um período de tempo limitado (a duração da reunião).
Depois de uma reunião que provocou uma acumulação de pensamentos obsessivos, é obrigado a ir para um lugar distante e deixá-los correr livremente.

Tabela com os tiques mais frequentemente observados e as suas consequências

Manifestações psicológicas da síndrome de Tourette

As manifestações psicológicas da síndrome de Tourette incluem os tiques obsessivos acima mencionados, que formam complexos.

Quadro das manifestações psicológicas da síndrome de Tourette

1. As coprolalias são obsessões, sentimentos compulsivos de utilizar determinadas expressões verbais, geralmente palavrões, obscenidades e termos depreciativos, que designamos por "expressões fecais".
   O termo coprolalia vem do grego e significa literalmente fezes.
   Apesar de ser uma caraterística típica da síndrome de Tourette, apenas 10% de todos os doentes sofrem efetivamente desta doença.
2. A ecolalia é a repetição constante das palavras de outras pessoas.
   É mais frequente em doentes pediátricos.
   É um comportamento inadequado que pode causar conflitos e disputas interpessoais, especialmente na sociedade.
3. A palilalia é rara num número mínimo de doentes com esta síndrome.
   É a repetição das próprias palavras.
4. As copropraxias são compulsões frequentes para usar gesticulações obscenas, geralmente indecentes.
   Por exemplo, os doentes põem a língua de fora, mostram o dedo médio, imitam movimentos masturbatórios.
   Estes tiques são provocadores. Muitas vezes podem resultar em agressões físicas indesejadas por parte da pessoa a quem foram dirigidos.
5. A ecopraxia é a repetição ou imitação das gesticulações, movimentos ou actividades de outra pessoa.
   Na sociedade atual, a ecopraxia pode ser vista como uma forma de ridicularizar os outros.
6. A palipraxia, tal como a palilalia, é rara.
   É a repetição dos próprios movimentos.
   

Manifestações neuropsicológicas da síndrome de Tourette

Embora muitas pessoas pensem que sim, as pessoas com síndrome de Tourette não têm perturbações graves a nível neuropsicológico, que só se manifestam de forma mais acentuada no caso da síndrome de Tourette em combinação com outras comorbilidades (por exemplo, PHDA).

Os doentes não sofrem de perturbações intelectuais mais graves, embora as manifestações da síndrome de Tourette possam causar problemas de aprendizagem.

Alguns doentes com síndrome de Tourette apresentam mesmo uma elevada capacidade intelectual, não apresentando défices cognitivos.

Outras manifestações da síndrome de Tourette

• Irritabilidade afectiva - É uma condição que afecta o humor, as emoções e o afeto geral. Na vanguarda está um humor patológico que se manifesta por uma resposta emocional inadequada do corpo com grande dinamismo.
• Briga - É um ataque violento de raiva, dirigido tanto ao ambiente como a si próprio, que geralmente se segue a um estado de ansiedade ou é uma raiva resultante de um estado de espírito ansioso.
• Heteroagressão - É um comportamento agressivo dirigido a um objeto ou sujeito externo, que inclui comportamentos agressivos em relação a objectos (pontapear, partir, atirar), mas também expressões verbais agressivas, gesticulações e até agressões físicas a outra pessoa.
• Auto-agressão - É um comportamento agressivo dirigido à própria pessoa. É um comportamento autolesivo, ou mesmo de auto-agressão, em que o indivíduo se agride a si próprio. Na maioria das vezes, inclui bofetadas, morder os pulsos, cortar-se.

Cada doente com síndrome de Tourette tem um padrão de comportamento típico.
Sofrem dos mesmos sintomas, mas com intensidades diferentes, em grupos musculares diferentes e com desvios típicos.

Fase inicial da síndrome de Tourette

Na maioria dos casos de síndrome de Tourette, a sua caraterística comum é a idade aproximada de início da doença, entre os 4 e os 6 anos de idade. As crianças sofrem de inibição comportamental e estados de ansiedade. Os tiques podem ou não estar presentes, pelo menos no início.

Na fase inicial, os tiques são breves e não são suficientemente intensos para que se possa fazer um diagnóstico definitivo. Os primeiros tiques afectam normalmente os músculos da face até aos ombros. Normalmente envolvem pestanejar, fungar, fazer caretas. Em muitos, são ligeiros e nem sequer chamam a atenção.

Os tiques sonoros raramente são os primeiros a aparecer, surgindo depois dos tiques motores.

Um indício para o diagnóstico é o aumento da sua intensidade e frequência durante o stress psicológico, especialmente na escola (testes, exames orais), razão pela qual o professor assinala frequentemente o comportamento invulgar da criança. A condição é também agravada pela fadiga ou por doenças associadas, o que deve ser observado pelos pais.

Por outro lado, as actividades que exigem concentração (desporto, pintura, tocar um instrumento musical, cantar) podem aliviar as discinesias.

A fase de pico da síndrome de Tourette

Entre os 9 e os 12 anos de idade, a sintomatologia atinge o seu pico, altura em que a doença se manifesta plenamente. Só o tempo dirá até que ponto o doente continua afetado.

Predominam os padrões comportamentais obsessivos (repetitivos), observam-se também estados de ansiedade, mau humor, inquietação, alterações de humor, irritabilidade afectiva acentuada com birras, raiva, coprolalia, copropraxia, tiques que se agravam em situações de stress.

A escalada da agressividade manifesta-se por episódios frequentes de auto-agressão e heteroagressão. Por vezes, ocorrem comportamentos autolesivos, ou mesmo auto-agressão deliberada.

Dado que os sintomas são de natureza psicológica e geralmente inadequados, surgem também problemas a nível social.

Os doentes tentam esconder a sua deficiência, evitam a sociedade, fecham-se em si próprios e sofrem de sentimentos de inferioridade.

Fases de remissão dos sintomas da síndrome de Tourette

Com o passar dos anos, durante a adolescência, os tiques diminuem, nalguns casos até ao mínimo.

Nalguns doentes, os tiques e outros sintomas tornam-se permanentes e só esporadicamente é que os tiques da infância surgem na idade adulta.

• Os doentes com uma forma ligeira da síndrome de Tourette não necessitam de cuidados médicos ou de tratamento farmacológico
• alguns doentes com síndrome de Tourette ligeira não necessitam de cuidados médicos nem de tratamento farmacológico
• os doentes com síndrome de Tourette moderada necessitam de um apoio farmacológico mínimo e de ajuda psicológica
• os doentes com síndrome de Tourette grave necessitam de uma combinação de vários psicofármacos
• para alguns doentes com síndrome de Tourette grave, mesmo uma combinação de medicamentos não é suficiente

A síndrome de Tourette pode ser uma vantagem?

Um certo grupo de investigadores e de doentes acredita que sim!
Há doentes com síndrome de Tourette que recusam deliberadamente o tratamento farmacológico.
Acreditam que há algumas vantagens da doença associadas à vulnerabilidade genética e que a medicação suprime essas vantagens.

Estas vantagens têm um elevado valor adaptativo.
Estas incluem uma maior atenção aos pormenores do ambiente, iniciativa, motivação, maior consciência, etc.

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Existem muitas pessoas proeminentes e dotadas no mundo que foram diagnosticadas com Síndrome de Tourette.
À semelhança da Síndrome de Asperger, podemos incluir muitos atletas, músicos, cientistas proeminentes e, paradoxalmente, oradores públicos.

Acredita-se também que Wolfgang Amadeus Mozart tenha sofrido da síndrome, mas as provas não são exaustivas.
Entre as celebridades mais famosas encontra-se o futebolista Tim Howard, que deve a sua doença à melhoria da sua perceção e atenção aos pormenores durante o jogo.

Só recentemente, o famoso rapper Eminem também admitiu o diagnóstico, trazendo elementos da síndrome de Tourette para o seu trabalho.

O impacto social da síndrome de Tourette nos indivíduos

Com a síndrome de Tourette, devido aos seus sintomas socialmente inaceitáveis, existe um risco acrescido de ansiedade, depressão e consequente comportamento agressivo, que pode não só ser uma manifestação da síndrome de Tourette, mas também ser frequentemente evocado pela rejeição social, exclusão do coletivo, até mesmo ridicularização e bullying.

Durante os anos de escolaridade, é difícil para a criança compreender porque é que isto lhe está a acontecer. Os colegas também não têm consciência da pressão psicológica que muitas vezes exercem sobre a criança.
Em alguns casos, a criança é mal compreendida pelos pais e injustamente castigada.

Se as perturbações discinéticas forem significativas, sobretudo os tiques vocais, que são menos aceites socialmente do que as perturbações motoras, sugere-se muitas vezes que a criança seja educada numa escola especial, num ambiente domiciliário ou num acompanhamento psiquiátrico.

No entanto, não se trata de uma necessidade do doente, mas sim de consequências da sociedade, que considera estes comportamentos extremamente perturbadores.

As crianças com síndrome de Tourette têm na escola dificuldades semelhantes às dos adultos no local de trabalho.
Embora muitos doentes com síndrome de Tourette sejam muito inteligentes e trabalhem em cargos de alto nível, a grande maioria ocupa cargos menos qualificados, o que se deve às manifestações da doença e não ao intelecto.

Foi observada uma tendência ligeiramente descendente na curva da inteligência em doentes com síndrome de Tourette e uma doença concomitante!

Pode dizer-se que o maior impacto desta síndrome é social.

De facto, a grande maioria da sociedade ainda não compreende, não tem conhecimento suficiente e não aceita as doenças menos conhecidas e os sintomas associados, entre os quais se inclui, sem dúvida, a síndrome de Tourette.