As perturbações do espetro do autismo em poucas palavras: conhece os sintomas?

As perturbações do espetro autista incluem várias perturbações do neurodesenvolvimento do sistema nervoso central e outras condições relacionadas. Diferem em muitos aspectos, mas têm várias características comuns.
Estas são a falta de interação social, de comunicação social e de imagens, com a presença de comportamentos estereotipados.
Em alguns casos, à sintomatologia básica juntam-se deficiências intelectuais e motoras ou outras perturbações psiquiátricas graves.

Em todo o caso, estas perturbações colocam o doente em desvantagem em relação a outros indivíduos saudáveis.
As limitações na comunicação interpessoal e os padrões repetitivos de comportamento e interesses trazem consigo problemas na vida quotidiana.
Os doentes têm dificuldade em estabelecer e manter qualquer tipo de relação, o que provoca dificuldades de adaptação à sociedade em geral.

Estas doenças são causadas por uma perturbação do desenvolvimento do sistema nervoso central, são predisposições genéticas ou mutações genéticas congénitas ou adquiridas.

Causas das perturbações do espetro do autismo:

• factores genéticos, mutações genéticas
• factores ambientais no período pré-natal
• perturbações do sistema imunitário
• influências hormonais
• efeitos dos neurotransmissores

As perturbações do espetro do autismo abrangem uma vasta gama de doentes

A intensidade das manifestações das várias perturbações do espetro do autismo, combinada com a personalidade única de cada doente, é altamente individual, criando um vasto continuum de doentes com manifestações marcadamente diferentes.

Espectro ⇒ ampla e diversificada gama de sintomas

É por esta razão que alguns podem ser mais visíveis e outros mascarados e mais difíceis de diagnosticar.

Que perturbações fazem parte do espetro do autismo?

As perturbações do espetro autista são perturbações do neurodesenvolvimento ou doenças causadas por anomalias no sistema nervoso central. São também descritas em alguma literatura como uma forma mais ampla de autismo, que inclui o próprio autismo e uma série de outras perturbações.
As perturbações do espetro autista têm, muito provavelmente, uma base genética, neurológica ou metabólica.
Manifestam-se através de anomalias ao nível da comunicação, social, cognitivo, emocional e motor.

Perturbação pervasiva do desenvolvimento - uma forma ligeira de autismo

O termo perturbação pervasiva do desenvolvimento refere-se a anomalias do espetro do autismo que não são tão pronunciadas que satisfaçam os critérios do autismo. Pode dizer-se que é uma forma mais ligeira da perturbação. Os doentes não podem ser claramente diagnosticados com autismo, mas a criança também não pode ser claramente declarada saudável.

Muitos doentes pediátricos diagnosticados com autismo numa idade mais jovem foram rotulados com o termo perturbação pervasiva do desenvolvimento, precisamente porque as manifestações do autismo eram ainda subtis.

Autismo - o pesadelo dos pais

O autismo é uma perturbação do espetro do autismo em todos os aspectos, incluindo perturbações da comunicação, perturbações da socialização, mas também perturbações da imaginação com uma preferência típica por actividades de rotina.

O desenvolvimento da comunicação está significativamente atrasado nos doentes autistas. As anomalias podem ser observadas logo na altura de balbuciar. Não só têm um problema de fala, como também reagem mal à palavra falada. É normal que uma criança autista não responda ao facto de os pais a chamarem pelo nome. As reacções a outros estímulos acústicos também são fracas.

Devido a uma combinação de défice de fala, falta de emoção e empatia, têm grande dificuldade em estabelecer relações interpessoais. Preferem a solidão e a reclusão. São os tais "introvertidos mórbidos". No entanto, a razão não é uma rejeição da sociedade, mas a sua doença não lhes permite fazê-lo.

São típicas as explosões de raiva e a agressividade infantil contra si próprio e contra os outros. A comorbilidade com outras perturbações psiquiátricas está frequentemente presente. Várias fobias estão em primeiro plano.

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Síndrome de Asperger - uma criança inteligente e estranha

A síndrome de Asperger é a forma mais ligeira das perturbações do espetro do autismo. Os doentes têm problemas no estabelecimento da comunicação, na socialização e também na imaginação, tal como no autismo.
Qual é a diferença?

A inteligência é média e, paradoxalmente, nalguns casos acima da média, o que não acontece no autismo. Embora se trate de uma perturbação do desenvolvimento neurológico, estes doentes podem viver uma vida plena com um diagnóstico e tratamento precoces.

O desenvolvimento da fala e as capacidades de comunicação estão preservadas, mas não conseguem comunicar com outras pessoas ao mesmo nível. O problema das crianças com Síndrome de Asperger é estabelecer laços com outras pessoas. São mais retraídas, gostam de actividades rotineiras. Se forem apaixonadas por alguma coisa, podem destacar-se nela.

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Síndrome de Rett - a forma mais perigosa de perturbação do espetro do autismo

A síndrome de Rett é uma das doenças mais raras, mas ainda mais graves. Ao contrário de outras perturbações do espetro do autismo, conhecemos a sua causa exacta. Trata-se de uma mutação do gene MECP2 no cromossoma X.

As manifestações surgem por volta do segundo ano de vida e começam por uma perda progressiva da motricidade fina e depois da motricidade grossa. Os movimentos agravam-se progressivamente e o atraso mental está associado. A fase final é a falência das funções vitais (paragem da respiração, da circulação).

Síndrome de Heller - demência infantil

A síndrome de Heller é uma doença desintegrativa da infância, que se manifesta inicialmente por um desenvolvimento normal da criança, com uma perda gradual das capacidades e competências adquiridas. Este fenómeno é normalmente observado em doentes mais velhos com demência senil. Por isso, esta síndrome é também designada por demência infantil. A causa são alterações degenerativas no cérebro.

A criança começa a esquecer o que aprendeu e há uma regressão das competências. A fase de regressão ocorre por volta dos três anos de idade, por vezes mais tarde. Dura entre quatro a oito semanas. No início, a criança não se consegue lembrar de uma palavra, mas mais tarde já tem mais palavras. Há uma perda de actividades sociais. A deficiência motora instala-se e, eventualmente, a criança não consegue sequer segurar um banco.

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Diagnóstico precoce e rastreio das perturbações do espetro do autismo atualmente

O diagnóstico das perturbações do espetro do autismo baseia-se num exame psiquiátrico da criança, nas suas manifestações e em dados anamnésicos obtidos através de uma entrevista com os pais.
O diagnóstico precoce das perturbações do espetro do autismo determina também o prognóstico subsequente.
É impossível até cerca de um ano de idade. As manifestações são quase inexistentes neste período devido à idade. Em alternativa, são difíceis de detetar.
O ideal é que seja feito no prazo de dois anos após a idade da criança, o mais tardar até aos três anos.

Interessante:
Alguns especialistas continuam a defender a opinião de que o diagnóstico das perturbações do espetro do autismo não é possível antes dos três anos de idade.
No entanto, é de salientar que os casos de perturbações do espetro do autismo diagnosticados neste período foram confirmados numa idade mais avançada, com uma precisão de 80-100%.

O diagnóstico baseia-se em dados anamnésicos dos pais e nas manifestações clínicas da criança

As manifestações das perturbações do espetro do autismo são variadas e muito individuais. Nas formas mais ligeiras da perturbação, a sua subtileza pode atrasar o diagnóstico, piorando assim o prognóstico da criança.

O primeiro aspeto crucial são os receios e as suspeitas dos pais de que algo está errado.
Os pais estão com a criança 24 horas por dia e são, por isso, o elo mais importante na deteção dos primeiros sintomas.
Nenhum pediatra deve limitar-se a acenar-lhes com a mão, devendo levá-los a sério desde o início e dar-lhes tempo suficiente.

Quais são as preocupações mais comuns dos pais?

• Atraso no desenvolvimento da fala
• vocabulário reduzido em relação à idade da criança
• qualquer outra perturbação da fala
• isolamento da criança em relação a outras crianças (solidão)
• incapacidade de estabelecer contacto com os colegas
• "não se integrar" com outras crianças
• qualquer anomalia no comportamento da criança
• incapacidade de adaptação

As manifestações clínicas das crianças com perturbações do espetro autista são variadas, mas ocorrem ao nível da interação social, da comunicação e da imaginação, e ocorrem de forma diferente em cada criança, sendo a sua intensidade também muito variada.

Quais são as manifestações mais comuns nas crianças com perturbações do espetro do autismo?

• Atraso no início da fala
• ausência total da capacidade de falar
• incapacidade de iniciar uma conversa
• incapacidade de manter uma conversa
• incapacidade de compensar os défices verbais com défices não verbais
• anomalias na comunicação não verbal
• incapacidade de manter a atenção
• padrões estereotipados de comportamento e interesses
• perturbações do comportamento, birras
• comportamento agressivo em relação a si próprio e aos outros
• outras perturbações do humor ou mudanças de humor
• preocupação com partes insignificantes dos objectos
• anomalias motoras (hipotonia, andar na ponta dos pés, falta de jeito)
• incapacidade de estabelecer e manter relações
• falta de sentimentos emocionais
• falta de partilha da alegria e da felicidade com os outros
• ausência de medo (quando em perigo real)
• pouca ou nenhuma imaginação, imaginário
• desvios sensoriais (sensibilidade ao ruído, ao tato)
• desvios do paladar (preferência apenas por determinados alimentos)
• perturbações do sono

O que significa o rastreio das perturbações do espetro do autismo?

Os métodos de rastreio dizem respeito à procura e deteção orientada de perturbações e doenças que ainda não se manifestaram exteriormente e são utilizados para identificar um grupo populacional específico que é considerado de alto risco em algum aspeto.

O rastreio das Perturbações do Espectro do Autismo é utilizado para detetar precoce e rapidamente crianças doentes num grande grupo considerado saudável. É utilizado para suspeitar de uma possível perturbação posterior numa determinada criança que apresente determinadas características de risco. O rastreio ativo tem uma taxa de sucesso de quase 100%. O diagnóstico incorreto das Perturbações do Espectro do Autismo também pode ser benéfico porque detecta precocemente outras perturbações do desenvolvimento neurológico!

Atualmente, é utilizado um método de rastreio em duas fases baseado em Diana Robinson, que, com base em dois questionários curtos, juntamente com 40 perguntas específicas, permite avaliar o risco de desenvolver estas perturbações.

As perguntas incidem sobre as actividades normais da criança, como trepar, andar e subir aos móveis, mas também sobre reacções como sorrir, responder ao nome, manter o contacto visual ou expressões motoras como repetir movimentos de adultos, acenar com a cabeça, bater palmas, etc.

Leia com atenção antes de preencher o questionário:
Cada questionário tem 20 perguntas idênticas. A primeira tem respostas sim e não, e a segunda tem respostas passa e falha.
Observe atentamente o seu filho e responda honestamente a cada pergunta. Só se pode enganar a si próprio se não responder honestamente, mais ninguém.
Um resultado positivo (ou seja, alto risco de perturbação do espetro do autismo) não significa que o seu filho tenha este diagnóstico. A positividade nos testes revela não só o risco de perturbação do espetro do autismo, mas também outras perturbações do neurodesenvolvimento.
Informe o pediatra do seu filho sobre o resultado dos questionários. Um resultado positivo significa, de qualquer forma, 80% a 100% de perturbação!

É possível tratar as perturbações do espetro do autismo?

Como em todas as perturbações cuja etiopatogénese não é compreendida com precisão, o tratamento das perturbações do espetro do autismo é ainda desconhecido.
No entanto, a análise demonstrou melhorar as manifestações destas perturbações e, por conseguinte, a qualidade de vida. Até à data, continua a ser a única alternativa.
É realizada por um terapeuta com formação e com a ajuda dos pais como "terapeuta secundário".

A análise comportamental aplicada continua a ser a única alternativa no tratamento das perturbações do espetro do autismo.

A análise comportamental aplicada é um método comprovado de educação e treino intensivo para pacientes com perturbações do espetro do autismo, bem como outras perturbações do desenvolvimento. O seu fundador é B. F. Skinner.

Centra-se na aprendizagem e no domínio de competências de comunicação, competências cognitivas, competências de auto-cuidado e na construção de novas ligações sociais.
Ajuda os doentes a desenvolver novos padrões de comportamento com base na observação e avaliação dos antigos e prejudiciais. Baseia-se na premissa de que o comportamento de uma pessoa é significativamente influenciado pelo seu ambiente imediato.
É, por conseguinte, um processo orientado para a mudança de comportamentos antigos.

A análise comportamental aplicada é geralmente combinada ou integrada com outras formas de terapia. Na maioria das vezes, é a terapia da fala, que ajuda a criança a adquirir as competências de comunicação necessárias. A terapia lúdica também é muito utilizada. A terapia ocupacional, uma terapia de trabalho que a criança também percepciona como uma brincadeira, funciona segundo um princípio semelhante. Também inclui fisioterapia, terapia cognitivo-comportamental, musicoterapia, visualização e a utilização de pictogramas ou tablets como forma de aprendizagem.

A abordagem individual da análise comportamental aplicada ao doente

Cada paciente deve ter um programa individual desenvolvido com precisão, com base no seu diagnóstico específico e nas capacidades individuais de cada criança.

O programa centra-se na promoção das competências de desenvolvimento da criança, nomeadamente a atenção, o comportamento, a comunicação e a consolidação da sua motivação. O terapeuta consegue-o em três pontos: primeiro, dá instruções à criança, espera pela sua reação (no caso de uma reação incorrecta, utiliza exemplos para cultivar a reação correcta) e, por fim, recompensa-a. A recompensa fica mais gravada na memória da criança do que qualquer outra coisa. Para a conseguir, ela faz um esforço maior.

A análise comportamental aplicada tem ajudado muitos pacientes com perturbações do espetro do autismo. Em muitos casos, eles atingiram níveis normais de inteligência, um comportamento social correto e até conseguiram cultivar sentimentos emocionais!

Existem também medicamentos para estas perturbações?

Ainda não existe uma terapia médica (medicamentosa) que possa curar completamente um doente com perturbações do espetro do autismo.

No entanto, em alguns casos, os medicamentos são utilizados para controlar alguns dos sintomas, sendo também utilizados para as comorbilidades psiquiátricas.