Osteoporose, osteogénese em crianças: porque surge, como se manifesta, como é tratada

O chamado ladrão silencioso dos ossos afecta cerca de 5 a 7% do número total de pessoas.

No entanto, ainda se fala desta doença com muita cautela em relação aos mais jovens, especialmente no caso de fracturas ósseas repetidas com um mecanismo de lesão inadequado.

Também podem ocorrer na osteogénese imperfeita, uma doença quase desconhecida do público, que é frequentemente diagnosticada durante a gravidez ou pouco depois do nascimento. O que devemos saber sobre estas duas doenças graves?

Em que consiste o tecido ósseo?

O esqueleto é o pilar básico do sistema músculo-esquelético, constituindo uma espécie de suporte para as partes moles (esqueleto ósseo) do nosso corpo e protegendo-as de danos. É constituído por ossos que actuam como alavancas e que, com a ajuda dos músculos e dos nervos, permitem o movimento.

O osso (Lat. os) é constituído por células ósseas, a que chamamos osteócitos. Os espaços entre elas são preenchidos pelo componente orgânico intercelular osteoide, colagénio e fibras elásticas. O tecido ósseo (matriz) pertence ao tecido conjuntivo e é altamente mineralizado (compostos de cálcio, fósforo, magnésio e sódio). As unidades arquitectónicas do osso são as lamelas ósseas e as traves ósseas.

A estrutura de base do osso

1. O periósteo - A parte superior do osso. Também pode ser chamado de uma espécie de tecido conjuntivo resistente. Encontra-se na superfície de todos os ossos, exceto nas extremidades das articulações. Contém um abundante suprimento vascular que fornece a função de nutrição do osso. Também contém numerosos nervos sensoriais que são responsáveis pela dor excruciante de uma fratura óssea. O osso em si não tem terminações nervosas e não dói.
2. Tecido ósseo (compactação, espongiose) - Forma o próprio osso. À superfície, a compactação é rugosa e semelhante a uma placa. No interior, para além das cavidades, existe tecido ósseo esponjoso (espongiose).
3. Medula óssea (medulla ossium) - É constituída por células e fibras conjuntivas e pela vasculatura. Preenche as cavidades da medula óssea. Conhecemos a medula óssea vermelha e a medula óssea amarela. A medula óssea vermelha desempenha um papel importante, sobretudo na infância, pois é um importante órgão formador de sangue.

Peculiaridades da estrutura óssea na infância

A estrutura óssea de uma criança e de um adulto difere consideravelmente a vários níveis. No recém-nascido, o osso ainda é imaturo. A estrutura lamelar do osso, que é a unidade básica de construção, não está formada. Da mesma forma, as partes tubulares dos ossos longos são compostas apenas por ligamentos, entre os quais os osteócitos estão irregularmente espalhados. Além disso, a medula óssea está localizada entre as fibras e as traves, e as cavidades da medula estão quase ausentes. Portanto, o osso é protegido pelo periósteo, que é extremamente forte.

No entanto, um periósteo forte e firme não é típico apenas do período neonatal. Apesar da remodelação avançada do tecido ósseo, a sua resistência não se altera. Por esta razão, podemos observar fracturas ósseas em crianças com um periósteo intacto, que também forma uma espécie de suporte para a fratura.

À medida que a criança cresce, o tecido ósseo imaturo vai-se reconstruindo, formando-se a estrutura arquitetónica dos ossos (lamelas, traves). Por volta do 5º mês de vida, formam-se as lamelas de Haversian e as restantes lamelas por volta de um ano de idade.

Por volta de um ano de idade, as cavidades da medula óssea aumentam e formam-se células completas e sanguíneas.

A remodelação final da estrutura óssea termina por volta do segundo ano de vida. O osso assume a sua forma definitiva e, na sua essência, difere apenas minimamente da estrutura do osso adulto. Aos 12 anos de idade, apenas as porções terminais, as fixações tendinosas e as cabeças e cápsulas articulares sofreram alterações.

Quais são as diferenças básicas entre a osteoporose e a osteogénese imperfeita?

A osteoporose é uma doença metabólica sistémica dos ossos. O metabolismo no tecido ósseo é perturbado. Consequentemente, ocorre perda de massa óssea e adelgaçamento dos ossos (diminuição da densidade óssea). O adelgaçamento dos ossos resulta na sua fragilidade e no aumento da fragilidade. A osteoporose nas crianças é designada por juvenil. As crianças têm maior probabilidade de se queixar de dores nas costas e nos membros do que os seus pares (mesmo que não tenha havido nenhum acontecimento traumático). As pessoas pensam erradamente que a osteoporose é o amolecimento dos ossos. Isto é um equívoco.

A osteoporose primária, devida a uma deficiência mineral no tecido ósseo, não ocorre em crianças, sendo típica da idade avançada. As causas da osteoporose na idade adulta têm a sua base na infância. Na literatura, a osteogénese imperfeita é frequentemente classificada como um tipo secundário de osteoporose (resultante de uma doença primária). Pode argumentar-se que se trata de uma subcategoria da osteoporose.

A osteogénese imperfeita é uma doença genética do tecido conjuntivo, que se caracteriza pela fragilidade dos ossos, tal como na osteoporose: são deformados, frágeis, quebram-se facilmente e as hérnias são comuns. A deficiência auditiva devido a deformações dos ossículos auditivos e a fragilidade dos dentes, que nesta doença apresentam uma coloração azulada típica, juntamente com as escleróticas dos olhos, não são excepções.

Nesta doença, não é raro que ocorram fracturas durante o desenvolvimento intrauterino e, mais frequentemente ainda, durante o parto. Nas formas graves da doença, pode ser detectada por ecografia por volta da 16.ª semana de gravidez. Com o teste de ADN (vilosidades coriónicas) e a análise subsequente, o diagnóstico pode ser acelerado até à 13.ª ou 14.ª semana de gravidez.

Causas, evolução e riscos conhecidos

- A osteoporose é causada por perturbações no metabolismo dos minerais do osso. Uma vez que o osso é metabolicamente muito ativo, estas perturbações são pouco frequentes. Quando ocorrem, podem afetar significativamente a densidade e, por conseguinte, a estrutura dos ossos, o que se mantém ao longo da vida (abranda na idade adulta, mas não desaparece). Estes tornam-se mais finos, frágeis e fracos e, frequentemente, deformam-se, magoam-se e partem-se. A osteoporose afecta significativamente a qualidade de vida do doente.

A sua incidência aumenta com a idade - a chamada osteoporose senil. A osteoporose primária tem como principal causa uma deficiência mineral. Na osteoporose secundária, a causa do seu aparecimento é uma doença primária (inflamação, tumores, doenças endócrinas, genética, ação de certos medicamentos, álcool, cigarros). A osteoporose juvenil ou mesmo infantil é muito rara, uma vez que a formação de nova massa óssea até à puberdade predomina sobre a sua degradação.

A osteoporose é muitas vezes assintomática e só se pensa nela quando um osso é fracturado por um mecanismo traumático de baixa intensidade. As fracturas mais frequentes são as dos ossos longos do antebraço, que provocam dores intensas, e as das vértebras (vértebras torácicas inferiores e vértebras sacrais superiores), cujos danos podem não ser detectados devido à menor intensidade da dor e à não procura de assistência médica.

As fracturas e deformações vertebrais não diagnosticadas provocam uma diminuição progressiva da altura da criança ou o desenvolvimento de uma corcunda, o que prejudica a mobilidade, o equilíbrio ou as dificuldades respiratórias. Em algumas crianças, a osteoporose manifesta-se apenas por pequenas dores nas costas, dores entre as omoplatas ou nos membros, às quais os pais raramente dão muita importância.

- A osteogénese imperfeita é uma doença exclusivamente genética, causada por uma mutação no gene que codifica o colagénio de tipo 1 (mais de 90% dos casos). O colagénio pode formar-se em quantidade suficiente, mas de má qualidade. A segunda possibilidade é uma quantidade reduzida e de boa qualidade. A terceira possibilidade é uma quantidade reduzida e também de má qualidade, o que resulta num defeito do tecido conjuntivo ou numa incapacidade total da criança doente para formar este tecido conjuntivo.

Nesta doença, as fracturas são muito comuns já no período intrauterino do desenvolvimento fetal. Existe o risco de um parto grave com múltiplas fracturas ósseas durante a fase de expulsão do feto. Por isso, é preferível a secção. Com o diagnóstico precoce desta doença, algumas mulheres optam pelo aborto.

As crianças que nascem com este diagnóstico insidioso apresentam também deformações ósseas graves, aumento da mobilidade das articulações, deficiência auditiva devido à deformação dos ossos auditivos e perturbações respiratórias devido à dificuldade de expansão do tecido pulmonar devido às deformações. Os dentes de leite e o branco dos olhos são tipicamente de cor azul.

Os riscos desta doença são fracturas múltiplas, por vezes com consequências fatais, problemas respiratórios, má qualidade de vida e morte precoce. Com uma combinação de quantidade e qualidade insuficientes de colagénio, as crianças não vivem mais de um ano.

Quais são as opções de tratamento?

Na osteoporose, a progressão da doença é crucial. O exercício regular, a reabilitação e uma dieta adequada com cálcio suficiente e vitamina D, que é importante para a função óssea adequada, desempenham um papel importante no tratamento.

São utilizados a calcitonina de salmão, o alendronato, a geração II de bifosfonatos, o calcitriol e os sais de flúor.

O tratamento da osteogénese imperfeita é de longa duração (vários anos) e requer vários especialistas. É necessário que os pais estejam conscientes da doença, dos riscos e do prognóstico adverso. É importante que os pais manuseiem a criança com cuidado e evitem puxá-la. A criança deve ser posicionada com frequência para não sobrecarregar determinados ossos. É necessário modificar a dieta (minerais, vitamina D) e fazer reabilitação.

Da terapia medicamentosa, os bisfosfonatos ou o pamidronato têm sido os mais bem sucedidos.

Ambas as doenças nas crianças requerem uma atenção e um cuidado redobrados, uma vez que existe o risco de fracturas. O risco é aumentado pelo facto de as crianças serem irrequietas e estarem sempre a tentar algo novo. O tratamento da osteoporose é mais favorável do que o da osteogénese imperfeita. No entanto, muito depende do médico, da atitude dos pais, da paciência e, acima de tudo, da fase em que a doença se encontra.

Mesmo a osteogénese imperfeita nas fases mais baixas permite à criança levar uma vida quase normal, com algumas limitações.